Erfelijke diffuse maagkanker

Wat is erfelijke diffuse maagkanker?

Er zijn verschillende erfelijke aandoeningen waarbij onder andere maagkanker kan ontstaan. Voorbeelden hiervan zijn het Peutz-Jeghers Syndroom en Familiaire Adenomateuze Polyposis. Een erfelijke aandoening waarbij maagkanker op de voorgrond staat is erfelijke diffuse maagkanker.

Diffuus wil zeggen dat de cellen van de tumor heel verschillend van aard zijn. Ze ontstaan dus uit verschillende typen weefsel. De kwaadaardige cellen verspreiden zich overal in de maagwand. Diffuse tumoren zien er niet uit als één duidelijk gezwel. Het kan op verschillende plekken in de maag beginnen. Diffuse tumoren van de maag komen veel minder vaak voor dan ‘gewone’ tumoren. Deze ‘gewone’ tumoren zien er wel uit als een duidelijk gezwel.

De maag
De maag is een belangrijk onderdeel van ons spijsverteringskanaal. De binnenkant van de maag is bedekt met een dikke slijmvlieslaag. Klieren in het maagslijmvlies produceren maagsap. Maagsap bevat onder andere zoutzuur en spijsverteringsenzymen. Het zoutzuur doodt vele bacteriën die we met ons voedsel binnenkrijgen. Daarnaast activeert het zoutzuur de spijsverteringsenzymen. Onder de slijmvlieslaag zit een laag met zenuwen en bloedvaten. De buitenkant van de maag bestaat uit een dikke spierlaag. Deze spieren zorgen ervoor dat voedsel wordt fijngemalen en vermengd met maagsap.

Maagkanker
De diagnose ‘maagkanker’ wordt ieder jaar bij zo’n 2000 Nederlanders gesteld, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Bij ongeveer 3-5 % van alle patiënten met maagkanker speelt erfelijkheid een rol. Erfelijke vormen van kanker ontstaan meestal voor het 50ste levensjaar. Dit is een duidelijk verschil met niet-erfelijke vormen van kanker. Niet-erfelijke maagkanker komt vrijwel alleen voor bij mensen die ouder zijn dan 60 jaar. Over niet-erfelijke maagkanker vindt u elders op deze website uitgebreide informatie, bij Maagkanker.

Erfelijkheid en maagkanker
Erfelijke diffuse maagkanker is een vorm van maagkanker die erfelijk is. Dat wil zeggen dat u de aanleg voor deze ziekte van uw ouders kan ‘erven’. Als u de aanleg van uw vader of moeder erft, heeft u 70-80 % kans om maagkanker te krijgen. Dit is een heel hoog risico. Dit risico is veel groter dan bij de andere, hierboven genoemde erfelijke aandoeningen, waarbij maagkanker kan voorkomen.

Erfelijke diffuse maagkanker is moeilijk vast te stellen en moeilijk te behandelen, in vergelijking met ‘gewone’ maagkanker. Dat komt doordat de kanker op verschillende plekken tegelijkertijd in de maag kan ontstaan. Ook is er geen duidelijk gezwel te zien, dus het valt veel minder op als er kanker ontstaat. Mensen met een sterk verhoogde kans om erfelijke diffuse maagkanker te krijgen, kiezen daarom soms voor een preventieve operatie. Dat is een operatie waarbij de chirurg de maag uit voorzorg verwijderd.

Oorzaak van Erfelijke diffuse maagkanker

Erfelijke diffuse maagkanker ontstaat door een verandering in het DNA. DNA is ons erfelijke materiaal. Een verandering in het DNA noemen we een mutatie. Bij erfelijke diffuse maagkanker zit de mutatie in alle lichaamscellen, dus niet alleen in de kankercellen zelf. De mutatie kan daarom doorgeven worden aan kinderen. Dat maakt erfelijke diffuse maagkanker een erfelijke ziekte.

Mutatie CDH1-gen als oorzaak
Een oorzaak voor erfelijke diffuse maagkanker is een verandering in het CDH1-gen. Zo’n verandering in een gen, wordt ook wel een mutatie genoemd. Het CDH1-gen is een zogenaamd antikankergen. Dit gen moet ervoor zorgen dat fouten die ontstaan tijdens de celdeling hersteld worden. Door zo’n fout tijdens de celdeling kan namelijk een tumor (kanker) ontstaan. Een mutatie in het antikankergen CDH1, zorgt ervoor dat de kans op maagkanker veel groter is: het ‘herstelmechanisme’ werkt immers niet goed.

 

De CDH1-mutatie wordt bij ongeveer 1/3 van de mensen met erfelijke diffuse maagkanker gevonden. Bij de overige patiënten is waarschijnlijk een mutatie in een ander gen de oorzaak. Dit gen en de mutatie zijn nog niet vastgesteld. Er wordt veel onderzoek gedaan om ook deze mutaties op te sporen. Aan de hand van de familiegeschiedenis kan de arts vaststellen dat het gaat om erfelijke diffuse maagkanker.

Een mutatie in het CDH1-gen veroorzaakt bij 70 – 80 % van de mensen diffuse maagkanker. Kinderen van iemand met een CDH1-mutatie hebben 50% kans om deze mutatie van hun ouder te erven. Vrouwen die deze mutatie hebben, hebben daarnaast nog een verhoogde kans om borstkanker te krijgen.

Klachten en symptomen bij Erfelijke diffuse maagkanker

In het beginstadium geeft deze vorm van maagkanker niet of nauwelijks klachten. Dit komt doordat het een diffuse tumor is, die verspreid is door de hele maag. Er ontstaat dus niet een duidelijk gezwel op een bepaalde plek in de maag.
Mogelijke klachten zijn:

  • Verminderde eetlust.
  • Onverklaarbaar gewichtsverlies.
  • Snel een vol gevoel hebben na het eten.
  • Pijn in de bovenbuik en/of in de buurt van het borstbeen.
  • Misselijkheid.
  • Regelmatig braken of het braken van (kleine beetjes) bloed.
  • Duizeligheid en vermoeidheid door bloedarmoede. Bloedarmoede ontstaat door langdurig bloedverlies uit de maag. Dit bloedverlies is vaak lastig op te merken. Soms is bloedverlies uit de maag te herkennen aan een pikzwarte, teerachtige ontlasting.

Deze klachten hoeven niet op maagkanker te wijzen. Ze kunnen ook een andere oorzaak hebben. Heeft u één of meerdere van deze klachten en gaan de klachten niet binnen twee weken vanzelf over? Dan is het verstandig om naar uw huisarts te gaan.

Diagnose van Erfelijke diffuse maagkanker

De diagnose ‘diffuse maagkanker’ is moeilijk te stellen. Dit komt doordat de kankercellen zich verspreiden door de maagwand. In tegenstelling tot ‘gewone maagkanker’ ontstaan er dus geen duidelijk gezwel op één plaats. Het beginstadium wordt daarom nogal eens over het hoofd gezien.

Gastroscopie
De diagnose kan gesteld worden door middel van een kijkonderzoek van de maag (gastroscopie). Tijdens dit onderzoek kan de arts met een flexibele slang via uw mond en slokdarm in de maag kijken. Soms ziet de arts direct al verdachte plekken in de maag. Meestal kan de diagnose pas gesteld worden door het nemen van biopten (hapjes weefsel). Deze biopten kan de arts nemen tijdens het kijkonderzoek. De biopten worden vervolgens in het laboratorium onderzocht. Zelfs dit onderzoek is niet altijd voldoende om diffuse maagkanker op te sporen. Kankercellen die verspreid zijn door de maag, kunnen namelijk gemist worden bij het nemen van enkele biopten. 

Erfelijkheidsonderzoek
Wanneer iemand in uw familie op zeer jonge leeftijd (voor het 50ste levensjaar) maagkanker heeft gekregen, dan is het verstandig om dit met uw huisarts te bespreken. Ook wanneer binnen uw familie meerdere mensen maagkanker hebben gehad, is het raadzaam dit te bespreken. De huisarts kan beoordelen of er een kans is dat de maagkanker erfelijk is. Als die kans aanwezig is, zal de huisarts u doorverwijzen naar een erfelijkheidsdeskundige.

Een erfelijkheidsdeskundige is een arts die gespecialiseerd is in erfelijkheid en erfelijke aandoeningen. De officiële naam is ‘klinisch geneticus’. De erfelijkheidsdeskundige zal uitgebreid de ziektegeschiedenis van de familie met u doornemen.

Er zijn twee criteria waar een familie aan moet ‘voldoen’, voordat de arts kan zeggen dat het mogelijk om erfelijke diffuse maagkanker gaat:

  • Als bij tenminste twee familieleden uit de eerste of tweede graad de diagnose ‘diffuse maagkanker’ is gesteld. Eén van deze familieleden moet jonger zijn dan 50 jaar, op het moment dat de diagnose werd gesteld.
  • Als bij tenminste drie familieleden uit de eerste of tweede graad de diagnose ‘diffuse maagkanker’ is gesteld.

Vervolgens zal deze arts met u bespreken of u zelf mogelijk een verhoogd risico hebt om maagkanker te krijgen. Als dat zo is, dan kunt u DNA-onderzoek laten doen naar de CDH1-mutatie. Aan de hand van DNA in uw bloed kan bepaald worden of u ‘drager’ bent van deze mutatie. Als u drager bent, dan heeft u 70 – 80 % kans op maagkanker. De erfelijkheidsdeskundige zal met u en de behandelend arts de behandelingsmogelijkheden bespreken.

Als DNA-onderzoek laat zien dat u geen drager bent van de CDH1-mutatie, dan betekent dat helaas niet dat u geen erfelijke diffuse maagkanker kan krijgen. Dat komt omdat bij 2/3 van de patiënten een nog onbekende mutatie de oorzaak is van de kanker. Een onbekende mutatie kan niet worden vastgesteld of uitgesloten. Ook in dit geval zal de erfelijkheidsdeskundige met u bespreken wat de mogelijkheden zijn, bijvoorbeeld voor wat betreft controle.

Wanneer de erfelijkheidsdeskundige vaststelt dat u een verhoogd risico heeft op erfelijke diffuse maagkanker, heeft dat ook gevolgen voor uw familieleden. De erfelijkheidsdeskundige zal u hierover vertellen en u adviseren. Als u daar behoefte aan heeft, kunt u altijd een gesprek aanvragen met een maatschappelijk werker.

Behandeling van Erfelijke diffuse maagkanker

De enige manier om deze vorm van maagkanker te behandelen, is het verwijderen van de maag. Deze operatie wordt ook wel maagverwijdering of maagresectie genoemd. Diffuse maagkanker kan namelijk op verschillende plekken in de maag ontstaan. Het verwijderen van de hele maag is daarom de enige effectieve behandeling. Als de behandeling gericht is op uw volledige genezing, wordt het een curatieve behandeling genoemd. Deze operatie staat elders op de website beschreven.

Helaas wordt diffuse maagkanker vaak in een vrij laat stadium vastgesteld. Dit komt doordat er meestal geen duidelijke klachten zijn en omdat de diagnose moeilijk te stellen is. Bij veel patiënten is de kanker dan al uitgezaaid of doorgegroeid in omliggende organen. Een curatieve behandeling is dan niet altijd meer mogelijk. De arts kan in dat geval verschillende behandelingen voorstellen om de klachten te verminderen en uw levensduur te verlengen. Dit wordt een palliatieve behandeling genoemd.

Palliatieve behandelingen bij maagkanker kunnen zijn:

  • Een operatie waarbij een deel van de tumor verwijderd wordt. Vaak wordt hierbij ook (een deel van) de maag verwijderd. Zo’n operatie wordt een (gedeeltelijke) maagresectie genoemd. Informatie over deze operatie vindt u elders op de website.
  • Behandeling met kankerremmende medicijnen (chemotherapie).
  • Bestraling (radiotherapie).

Preventieve operatie
Mensen met de bekende CDH1-mutatie kunnen kiezen voor een preventieve operatie. Dat is een operatie waarbij de maag uit voorzorg verwijderd wordt. De kans op maagkanker is na zo’n operatie heel klein. Het is echter wel een ingrijpende operatie, die voor veel mensen blijvende gevolgen heeft.
Toch kiezen veel mensen voor deze operatie. Dit heeft te maken met de hoge kans (70 – 80%) om op jonge leeftijd een ernstige vorm van maagkanker krijgen.

Regelmatige controles
Daarnaast is regelmatige controle een mogelijkheid, maar ook dat heeft veel nadelen. Het beginstadium van diffuse maagkanker is namelijk moeilijk op te sporen. Zelfs bij een halfjaarlijkse controle door middel van een uitgebreid maagonderzoek en het nemen van biopten, kan de kanker ‘gemist’ worden. Een preventieve operatie is dus de enige manier om maagkanker te voorkomen. Als u wel kiest voor intensieve controle, is het advies om hiermee te beginnen vanaf de leeftijd van ongeveer 20-25 jaar. Dit onderzoek moet bij voorkeur gedaan worden door een arts die ervaring heeft met diffuse maagkanker.

Vrouwen met een CDH1-mutatie hebben ook een verhoogde kans om borstkanker te krijgen. Het advies aan hen is om jaarlijks uitgebreid de borsten te laten onderzoeken, vanaf 35-jarige leeftijd.

Geen CDH1-mutatie, maar wel een verhoogd risico
Wanneer de CDH1-mutatie niet is vastgesteld, is een preventieve operatie ook mogelijk. Het is dan echter niet duidelijk hoe groot uw kans om maagkanker te krijgen precies is. U kunt dan ook kiezen voor intensieve controle. Het advies is dan om ieder half jaar een uitgebreid maagonderzoek te laten doen. Dit onderzoek moet bij voorkeur gedaan worden door een arts die ervaring heeft met diffuse maagkanker. Het advies is om met deze controles te beginnen vanaf een leeftijd van 20-25 jaar.

Tips en adviezen bij Erfelijke diffuse maagkanker

Een totale maagresectie is een ingrijpende operatie. Na de operatie hebben veel mensen last van klachten of problemen met eten. Welke klachten precies ontstaan, verschilt per persoon. Meestal verminderen de klachten na verloop van tijd, door aanpassing van het lichaam.

Onderzoeken bij Erfelijke diffuse maagkanker

Gerelateerde ziekten Erfelijke diffuse maagkanker

Synoniemen

  • Erfelijk diffuus maagcarcinoom
  • Hereditair Diffuus Maagcarcinoom (HDMC)

Schrijf u in voor de nieuwsbrief

Naar boven