Wat is het?

Er zijn verschillende erfelijke aandoeningen waarbij onder andere maagkanker kan ontstaan. Voorbeelden hiervan zijn het Peutz-Jeghers Syndroom en Familiaire Adenomateuze Polyposis. Een erfelijke aandoening waarbij maagkanker op de voorgrond staat is erfelijke diffuse maagkanker.

Diffuus wil zeggen dat de cellen van de tumor heel verschillend van aard zijn. Ze ontstaan dus uit verschillende typen weefsel. De kwaadaardige cellen verspreiden zich overal in de maagwand. Diffuse tumoren zien er niet uit als één duidelijk gezwel. Het kan op verschillende plekken in de maag beginnen. Diffuse tumoren van de maag komen veel minder vaak voor dan ‘gewone’ tumoren. Deze ‘gewone’ tumoren zien er wel uit als een duidelijk gezwel.

De maag
De maag is een belangrijk onderdeel van ons spijsverteringskanaal. De binnenkant van de maag is bedekt met een dikke slijmvlieslaag. Klieren in het maagslijmvlies produceren maagsap. Maagsap bevat onder andere zoutzuur en spijsverteringsenzymen. Het zoutzuur doodt veel bacteriën die we met ons voedsel binnenkrijgen. Daarnaast activeert het zoutzuur de spijsverteringsenzymen. Onder de slijmvlieslaag zit een laag met zenuwen en bloedvaten. De buitenkant van de maag bestaat uit een dikke spierlaag. Deze spieren zorgen ervoor dat voedsel wordt fijngemalen en vermengd met maagsap.

Maagkanker
De diagnose ‘maagkanker’ wordt ieder jaar bij zo’n 2000 Nederlanders gesteld, iets vaker bij mannen dan bij vrouwen. Bij ongeveer 3-5 % van alle patiënten met maagkanker speelt erfelijkheid een rol. Erfelijke vormen van kanker ontstaan meestal voor het 50ste levensjaar. Dit is een duidelijk verschil met niet-erfelijke vormen van kanker. Niet-erfelijke maagkanker komt vrijwel alleen voor bij mensen die ouder zijn dan 60 jaar. Over niet-erfelijke maagkanker vindt je elders op deze website uitgebreide informatie, bij maagkanker.

Erfelijkheid en maagkanker
Erfelijke diffuse maagkanker is een vorm van maagkanker die erfelijk is. Dat wil zeggen dat je de aanleg voor deze ziekte van je ouders kan ‘erven’. Als je de aanleg van je vader of moeder erft, heb je 70-80 % kans om maagkanker te krijgen. Dit is een heel hoog risico. Dit risico is veel groter dan bij de andere, hierboven genoemde erfelijke aandoeningen, waarbij maagkanker kan voorkomen.

Erfelijke diffuse maagkanker is moeilijk vast te stellen en moeilijk te behandelen, in vergelijking met ‘gewone’ maagkanker. Dat komt doordat de kanker op verschillende plekken tegelijkertijd in de maag kan ontstaan. Ook is er geen duidelijk gezwel te zien, dus het valt veel minder op als er kanker ontstaat. Mensen met een sterk verhoogde kans om erfelijke diffuse maagkanker te krijgen, kiezen daarom soms voor een preventieve operatie. Dat is een operatie waarbij de chirurg de maag uit voorzorg verwijderd.

Oorzaak van erfelijke diffuse maagkanker

Erfelijke diffuse maagkanker ontstaat door een verandering in het DNA. DNA is ons erfelijke materiaal. Een verandering in het DNA noemen we een mutatie. Bij erfelijke diffuse maagkanker zit de mutatie in alle lichaamscellen, dus niet alleen in de kankercellen zelf. De mutatie kan daarom doorgeven worden aan kinderen. Dat maakt erfelijke diffuse maagkanker een erfelijke ziekte.

Mutatie CDH1-gen als oorzaak
Een oorzaak voor erfelijke diffuse maagkanker is een verandering in het CDH1-gen. Zo’n verandering in een gen, wordt ook wel een mutatie genoemd. Het CDH1-gen is een zogenaamd antikankergen. Dit gen moet ervoor zorgen dat fouten die ontstaan tijdens de celdeling hersteld worden. Door zo’n fout tijdens de celdeling kan namelijk een tumor (kanker) ontstaan. Een mutatie in het antikankergen CDH1, zorgt ervoor dat de kans op maagkanker veel groter is: het ‘herstelmechanisme’ werkt immers niet goed.

De CDH1-mutatie wordt bij ongeveer 1/3 van de mensen met erfelijke diffuse maagkanker gevonden. Bij de overige patiënten is waarschijnlijk een mutatie in een ander gen de oorzaak. Dit gen en de mutatie zijn nog niet vastgesteld. Er wordt veel onderzoek gedaan om ook deze mutaties op te sporen. Aan de hand van de familiegeschiedenis kan de arts vaststellen dat het gaat om erfelijke diffuse maagkanker.

Een mutatie in het CDH1-gen veroorzaakt bij 70 – 80 % van de mensen diffuse maagkanker. Kinderen van iemand met een CDH1-mutatie hebben 50% kans om deze mutatie van hun ouder te erven. Vrouwen die deze mutatie hebben, hebben daarnaast nog een verhoogde kans om borstkanker te krijgen.

Hoe herken ik het?

Klachten bij erfelijke diffuse maagkanker

In het beginstadium geeft deze vorm van maagkanker niet of nauwelijks klachten. Dit komt doordat het een diffuse tumor is, die verspreid is door de hele maag. Er ontstaat dus niet een duidelijk gezwel op een bepaalde plek in de maag.
Mogelijke klachten zijn:

Deze klachten hoeven niet op maagkanker te wijzen. Ze kunnen ook een andere oorzaak hebben. Heb je één of meerdere van deze klachten en gaan de klachten niet binnen twee weken vanzelf over? Dan is het verstandig om naar je huisarts te gaan.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van erfelijke diffuse maagkanker

De diagnose ‘diffuse maagkanker’ is moeilijk te stellen. Dit komt doordat de kankercellen zich verspreiden door de maagwand. In tegenstelling tot ‘gewone maagkanker’ ontstaan er dus geen duidelijk gezwel op één plaats. Het beginstadium wordt daarom nogal eens over het hoofd gezien.

Gastroscopie
De diagnose kan gesteld worden door middel van een kijkonderzoek van de maag (gastroscopie). Tijdens dit onderzoek kan de arts met een flexibele slang via je mond en slokdarm in de maag kijken. Soms ziet de arts direct al verdachte plekken in de maag. Meestal kan de diagnose pas gesteld worden door het nemen van biopten (hapjes weefsel). Deze biopten kan de arts nemen tijdens het kijkonderzoek. De biopten worden vervolgens in het laboratorium onderzocht. Zelfs dit onderzoek is niet altijd voldoende om diffuse maagkanker op te sporen. Kankercellen die verspreid zijn door de maag, kunnen namelijk gemist worden bij het nemen van enkele biopten. 

Erfelijkheidsonderzoek
Wanneer iemand in je familie op zeer jonge leeftijd (voor het 50ste levensjaar) maagkanker heeft gekregen, dan is het verstandig om dit met je huisarts te bespreken. Ook wanneer binnen je familie meerdere mensen maagkanker hebben gehad, is het raadzaam dit te bespreken. De huisarts kan beoordelen of er een kans is dat de maagkanker erfelijk is. Als die kans aanwezig is, zal de huisarts je doorverwijzen naar een erfelijkheidsdeskundige.

Een erfelijkheidsdeskundige is een arts die gespecialiseerd is in erfelijkheid en erfelijke aandoeningen. De officiële naam is ‘klinisch geneticus’. De erfelijkheidsdeskundige zal uitgebreid de ziektegeschiedenis van de familie met je doornemen.

Er zijn twee criteria waar een familie aan moet ‘voldoen’, voordat de arts kan zeggen dat het mogelijk om erfelijke diffuse maagkanker gaat:

Vervolgens zal deze arts met je bespreken of je zelf mogelijk een verhoogd risico hebt om maagkanker te krijgen. Als dat zo is, dan kan je DNA-onderzoek laten doen naar de CDH1-mutatie. Aan de hand van DNA in je bloed kan bepaald worden of je ‘drager’ bent van deze mutatie. Als je drager bent, dan heb je 70 – 80 % kans op maagkanker. De erfelijkheidsdeskundige zal met jou en de behandelend arts de behandelingsmogelijkheden bespreken.

Als DNA-onderzoek laat zien dat je geen drager bent van de CDH1-mutatie, dan betekent dat helaas niet dat je geen erfelijke diffuse maagkanker kan krijgen. Dat komt omdat bij 2/3 van de patiënten een nog onbekende mutatie de oorzaak is van de kanker. Een onbekende mutatie kan niet worden vastgesteld of uitgesloten. Ook in dit geval zal de erfelijkheidsdeskundige met je bespreken wat de mogelijkheden zijn, bijvoorbeeld voor wat betreft controle.

Wanneer de erfelijkheidsdeskundige vaststelt dat je een verhoogd risico hebt op erfelijke diffuse maagkanker, heeft dat ook gevolgen voor jouw familieleden. De erfelijkheidsdeskundige zal je hierover vertellen en adviseren. Als je daar behoefte aan hebt, kan je altijd een gesprek aanvragen met een maatschappelijk werker.

Behandeling van erfelijke diffuse maagkanker

De enige manier om deze vorm van maagkanker te behandelen, is het verwijderen van de maag. Deze operatie wordt ook wel maagverwijdering of maagresectie genoemd. Diffuse maagkanker kan namelijk op verschillende plekken in de maag ontstaan. Het verwijderen van de hele maag is daarom de enige effectieve behandeling. Als de behandeling gericht is op volledige genezing, wordt het een curatieve behandeling genoemd. Deze operatie staat elders op de website beschreven.

Helaas wordt diffuse maagkanker vaak in een vrij laat stadium vastgesteld. Dit komt doordat er meestal geen duidelijke klachten zijn en omdat de diagnose moeilijk te stellen is. Bij veel patiënten is de kanker dan al uitgezaaid of doorgegroeid in omliggende organen. Een curatieve behandeling is dan niet altijd meer mogelijk. De arts kan in dat geval verschillende behandelingen voorstellen om de klachten te verminderen en uw levensduur te verlengen. Dit wordt een palliatieve behandeling genoemd.

Palliatieve behandelingen bij maagkanker kunnen zijn:

Preventieve operatie
Mensen met de bekende CDH1-mutatie kunnen kiezen voor een preventieve operatie. Dat is een operatie waarbij de maag uit voorzorg verwijderd wordt. De kans op maagkanker is na zo’n operatie heel klein. Het is echter wel een ingrijpende operatie, die voor veel mensen blijvende gevolgen heeft.
Toch kiezen veel mensen voor deze operatie. Dit heeft te maken met de hoge kans (70 – 80%) om op jonge leeftijd een ernstige vorm van maagkanker krijgen.

Regelmatige controles
Daarnaast is regelmatige controle een mogelijkheid, maar ook dat heeft veel nadelen. Het beginstadium van diffuse maagkanker is namelijk moeilijk op te sporen. Zelfs bij een halfjaarlijkse controle door middel van een uitgebreid maagonderzoek en het nemen van biopten, kan de kanker ‘gemist’ worden. Een preventieve operatie is dus de enige manier om maagkanker te voorkomen. Als je wel kiest voor intensieve controle, is het advies om hiermee te beginnen vanaf de leeftijd van ongeveer 20-25 jaar. Dit onderzoek moet bij voorkeur gedaan worden door een arts die ervaring heeft met diffuse maagkanker.

Vrouwen met een CDH1-mutatie hebben ook een verhoogde kans om borstkanker te krijgen. Het advies aan hen is om jaarlijks uitgebreid de borsten te laten onderzoeken, vanaf 35-jarige leeftijd.

Geen CDH1-mutatie, maar wel een verhoogd risico
Wanneer de CDH1-mutatie niet is vastgesteld, is een preventieve operatie ook mogelijk. Het is dan echter niet duidelijk hoe groot uw kans om maagkanker te krijgen precies is. Je kunt dan ook kiezen voor intensieve controle. Het advies is dan om ieder half jaar een uitgebreid maagonderzoek te laten doen. Dit onderzoek moet bij voorkeur gedaan worden door een arts die ervaring heeft met diffuse maagkanker. Het advies is om met deze controles te beginnen vanaf een leeftijd van 20-25 jaar.

Wat kan ik doen?

Tips en adviezen bij erfelijke diffuse maagkanker

Een totale maagresectie is een ingrijpende operatie. Na de operatie hebben veel mensen last van klachten of problemen met eten. Welke klachten precies ontstaan, verschilt per persoon. Meestal verminderen de klachten na verloop van tijd, door aanpassing van het lichaam.

  • Dumpingsyndroom
    • Met het dumpingsyndroom worden de klachten bedoeld die ontstaan na een te snelle maagontlediging. Het dumpingsyndroom is vrijwel altijd het gevolg van een operatie, waarbij (een deel van) de maag is verwijderd. Na een maagoperatie komt voedsel vaak sneller dan normaal in de dunne darm terecht. Voedsel kan ook in grotere hoeveelheden tegelijk in de dunne darm komen. Hierdoor kunnen klachten ontstaan. Er zijn twee soorten dumpingklachten: vroege en late dumpingklachten. Sommige mensen hebben last van beide klachtenpatronen, maar ze kunnen ook los van elkaar voorkomen.

      • Vroege dumpingklachten
        Dit zijn de klachten die vrij snel na de maaltijd optreden. Deze klachten ontstaan doordat voedsel in te grote brokken in de dunne darm terechtkomt. Deze sterk geconcentreerde voeding trekt in de dunne darm veel vocht aan. Dit vocht wordt onttrokken aan de omliggende bloedvaten. Soms wordt wel drie tot vier liter aan het bloedvatenstelsel onttrokken. Hierdoor kan je last krijgen van buikpijn en darmkrampen, diarree en dalende bloeddruk. Als gevolg van de bloeddrukdaling kunnen hartkloppingen, duizeligheid en sufheid ontstaan.
      • Late dumpingklachten
        Deze klachten ontstaan zo’n anderhalf tot twee uur na de maaltijd. Normaal gesproken blijft ons voedsel ongeveer twee tot drie uur in de maag, waar het wordt fijngemalen en gekneed. Na een maagoperatie kan voedsel veel sneller in de dunne darm terecht komen. Late dumpingklachten ontstaan, omdat de dunne darm nog niet klaar is voor de voedselbrij. De productie van insuline door de alvleesklier en de stijging van de bloedsuikerspiegel door het eten, zijn daardoor niet op elkaar afgestemd. Dit geeft klachten die lijken op een suikertekort bij mensen met diabetes (suikerziekte): zweetaanvallen, trillen, duizeligheid, geeuwhonger en soms flauwvallen.

      Je kunt zelf verschillende dingen doen om deze klachten te verminderen of voorkomen. Eet rustig en kauw uw voedsel goed, verdeel de maaltijden zoveel mogelijk over de dag en drink niet of weinig tijdens de maaltijden. Wees daarnaast voorzichtig met het gebruik van ‘snel opneembare suikers’ zoals gewone suiker, vruchtensuiker en melksuiker (lactose). Een diëtist kan je uitgebreid adviseren.

  • Kleine maag
    • Als (een deel van) je maag is verwijderd, is de opslagcapaciteit van de maag afgenomen. Hierdoor kan je al na een kleine maaltijd een vol gevoel hebben. Ook kan je last hebben van misselijkheid of braken na het eten.

      Probeer de maaltijden zoveel mogelijk te spreiden over de dag, en meerdere kleine porties te eten. Op die manier kan je toch voldoende calorieën en belangrijke voedingsstoffen binnenkrijgen.

  • Gewichtsverlies
    • Veel mensen hebben na een maagoperatie moeite om een stabiel lichaamsgewicht te houden. Vanwege klachten die tijdens of na het eten ontstaan, gaan sommige mensen (ongemerkt) minder eten.

      Andere mensen hebben na de operatie minder eetlust of snel een vol gevoel na het eten. Probeer meerdere kleine maaltijden per dag te eten, in plaats van drie grote maaltijden. Neem daarnaast regelmatig een energierijk tussendoortje, zoals stukjes kaas, een gevulde koek of ontbijtkoek besmeerd met roomboter.

      Als je last hebt van gewichtsverlies, neem dan contact op met een diëtist. Een diëtist kan je tips geven om op een gezonde manier meer calorieën binnen te krijgen.

  • Gallige reflux
    • Gallige reflux is het terugstromen van de dunne darminhoud naar de maag. Gallige reflux kan ontstaan als gevolg van een maagoperatie, waarbij de normale overgang van de maag naar de dunne darm is verwijderd.

      Het sluitspiertje op deze overgang, dat moet zorgen voor eenrichtingsverkeer, is bij de operatie ook weggenomen. Hierdoor kan de inhoud van de dunne darm makkelijk terugstromen naar het resterende deel van de maag. De voedselbrij is dan al vermengd met galvloeistof en alvleeskliersap.

      De inwerking van deze spijsverteringssappen op de maagwand kan klachten veroorzaken. Klachten die kunnen ontstaan, zijn pijn of een branderig gevoel in de maagstreek, misselijkheid en soms (gal)braken. De behandeling van deze klachten is moeilijk. Je arts kan bijvoorbeeld een maagbeschermend medicijn voorschrijven, om de klachten te verminderen.

  • Brandend maagzuur
    • Brandend maagzuur is het terugstromen van maaginhoud in de slokdarm. De medische naam hiervoor is ‘reflux’. Bij de overgang van de slokdarm naar de maag zit een sluitspiertje. Dat sluitspiertje zorgt ervoor dat maaginhoud niet omhoog kan stromen in de slokdarm.

      Als je geopereerd bent vanwege een tumor in het bovenste deel van jouw maag, dan is ook het onderste deel van jouw slokdarm met het sluitspiertje verwijderd. Na deze operatie (cardiaresectie) krijgen veel mensen last van brandend maagzuur. Maaginhoud kan gemakkelijk terugstromen in het resterende deel van uw slokdarm.

      Dit kan klachten veroorzaken, zoals oprispingen, pijn in de buurt van het borstbeen, een geïrriteerde keel en hoesten. Je arts kan je voedingsadviezen en andere tips geven om de klachten te verminderen. Daarnaast kan de arts maagzuurremmende medicijnen voorschrijven.

  • Vitamine B12 tekort
    • Als je maag of een deel van je maag verwijderd is, kan je een vitamine B12 tekort krijgen. De maag produceert maagsap. In maagsap zit onder andere het stofje ‘intrinsic factor’. Dit stofje is nodig voor de opname van vitamine B12 uit de voeding. Als (een deel van) je maag verwijderd is, kan je niet of nauwelijks vitamine B12 opnemen uit je voeding.

      Op den duur ontstaat hierdoor een tekort. Een vitamine B12 tekort kan verschillende klachten veroorzaken. Als het tekort langere tijd aanhoudt, kan blijvende schade aan het zenuwstelsel ontstaan. Na een maagoperatie hebben de meeste mensen daarom vitamine B12 injecties nodig.

  • Diarree
    • Door veranderingen in je spijsverteringskanaal, komt voedsel sneller dan normaal in de dunne darm terecht. De productie van spijsverteringssappen door de alvleesklier is daar niet goed op afgestemd.

      Hierdoor wordt de voedselbrij minder goed vermengd met spijsverteringssappen. Dit kan diarree veroorzaken. Bij diarree is het belangrijk dat je veel drinkt en vezelrijke voeding eet. Vezels houden het vocht vast in de ontlasting. Vezels zitten met name in groente, fruit en volkorenproducten.

  • Erfelijkheid
    • Een erfelijke aandoening in de familie veroorzaakt niet alleen lichamelijke klachten. Het brengt ook nogal wat andere problemen en emoties met zich mee. Vragen waarmee men geconfronteerd wordt zijn bijvoorbeeld: Wel of geen erfelijkheidsonderzoek (DNA-onderzoek)? Controle of een preventieve operatie? Hoe vertellen we het aan de kinderen en aan andere familieleden?

      Een erfelijkheidsdeskundige kan je begeleiden bij het maken van deze keuzes. Deze arts kan je doorverwijzen naar een maatschappelijk werkster die gespecialiseerd is in erfelijke aandoeningen. Ook zijn er verschillende instanties die mensen met een erfelijke vorm van kanker informeren en adviseren, waaronder het Erfocentrum.

      Erfelijke diffuse maagkanker is een zeldzame en moeilijk te behandelen vorm van kanker. Bij deze vorm van kanker is het raadzaam om onder behandeling te zijn bij een specialist die hier ervaring mee heeft. Overleg met je behandelend arts of erfelijkheidsdeskundige waar je het beste terecht kunt. Eventueel kunt u advies vragen via de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren (STOET).

Colofon

Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting

In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark  van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Joan Rentzing, diëtiste en voedingsdeskundige

Laatst herzien:
2013

Heeft deze informatie je geholpen?

Het is belangrijk iedereen zo goed mogelijk te informeren over spijsverteringsziekten. Daarvoor zijn we afhankelijk van giften. Steun ons met een éénmalige bijdrage.

ik geef €10
Doneer