Peutz-Jeghers, syndroom van

Wat is het syndroom van Peutz-Jeghers?

Het syndroom van Peutz-Jeghers is een polyposis syndroom. Polyposis betekent veel poliepen. Een polyposis syndroom is een aandoening waarbij veel poliepen op verschillende plekken in het lichaam kunnen ontstaan. Poliepen zijn kleine, goedaardige gezwellen. De poliepen bij mensen met het Peutz-Jegherssyndroom zijn meestal langzaam groeiende poliepen. In zeldzame gevallen groeit een poliep uit tot een kwaadaardige tumor. Bij het Peutz-Jegherssyndroom ontstaan de poliepen vooral in de dunne darm. Ze kunnen echter ook voorkomen in de dikke darm, de maag en de neus. Het aantal poliepen kan per patiënt verschillen.

In 1921 is de ziekte voor het eerst beschreven door Jan Peutz, een Nederlandse arts. Er zijn in Nederland zijn ongeveer dertig families met het Peutz-Jegherssyndroom bekend.

Verhoogde kans op kanker
Vanwege de poliepen hebben mensen met het Peutz-Jegherssyndroom een verhoogde kans op (darm)kanker. Tumoren in de dunne darm komen het meeste voor. Daarnaast hebben mensen met dit syndroom op latere leeftijd meer kans op het krijgen van tumoren elders in het spijsverteringskanaal. Ook tumoren in de baarmoeder, eierstokken, borst en longen komen voor.

Pigmentvlekken
Behalve de aanwezigheid van poliepen, heeft het syndroom van Peutz-Jeghers nog een ander kenmerk: pigmentvlekken die lijken op sproeten. Deze pigmentvlekken komen vooral voor rond de mond op de lippen en het wangslijmvlies. Soms komen de pigmentvlekken voor bij de ogen, de neus, de handen, de vingers en de voetzolen. De pigmentvlekken zijn op jonge leeftijd het duidelijkst. Op latere leeftijd vervagen ze meestal.

Oorzaak van het syndroom van Peutz-Jeghers

Het Peutz-Jegherssyndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening. Dit syndroom is dominant erfelijk. Dat wil zeggen dat kinderen van iemand met het Peutz-Jegherssyndroom 50% kans hebben om de aandoening van hun ouder te erven. Het Peutz-Jegherssyndroom komt bij jongens en meisjes voor.

Klachten en symptomen bij syndroom van Peutz-Jeghers

De pigmentvlekken die voorkomen bij het Peutz-Jegherssyndroom zijn vooral op jonge leeftijd goed zichtbaar en vervagen meestal op latere leeftijd. Deze pigmentvlekken veroorzaken vrijwel nooit klachten.

Het syndroom van Peutz-Jeghers veroorzaakt meestal pas klachten op jongvolwassen leeftijd.

In de meeste gevallen ontstaan klachten door de poliepen in de (dunne) darm. Bijvoorbeeld:

  • Verstopping van de darm.
    Bij het Peutz-Jegherssyndroom kunnen poliepen groot worden of dichtbij elkaar liggen. Hierdoor kan de doorgang belemmerd raken.
  • Bloedarmoede, als poliepen gaan bloeden.
    Hierdoor ontstaan klachten zoals bleek zien, moeheid en duizeligheid. Soms is bloed zichtbaar in de ontlasting. Als de poliepen in de dunne darm zitten, is het bloed vermengd met de ontlasting en niet meer herkenbaar.
  • Invaginatie.
    Hierbij schuift een stuk van de darm in het daaropvolgende gedeelte van de darm. Dit wordt veroorzaakt doordat een poliep zich in een stuk ernaast gelegen darm stulpt. Deze invaginaties kunnen spontaan weer verdwijnen. Als dit niet gebeurt, kan soms een ernstige darmafsluiting ontstaan. Dit wordt ook wel een ileus genoemd. Als dit gebeurt, is een spoedoperatie noodzakelijk.

Diagnose van het syndroom van Peutz-Jeghers

De diagnose kan op verschillende manieren gesteld worden.

DNA-onderzoek
Bij bijna driekwart van de families met het syndroom van Peutz-Jeghers is een verandering in het erfelijk materiaal (DNA) te zien. In deze families kan door middel van DNA-onderzoek de diagnose gesteld worden bij familieleden. Dit gebeurt door middel van een bloedonderzoek.

Poliepen en pigmentvlekken
Daarnaast kan de arts de diagnose stellen op basis van de kenmerkende poliepen en pigmentvlekken. Poliepen kunnen aangetoond worden door middel van:

  • Gastroscopie.
    Dit is een kijkonderzoek van de slokdarm, maag en het eerste deel van de dunne darm. De arts gaat met een flexibele slang (endoscoop) met daarop een kleine camera en een lampje in uw mond. Via uw slokdarm kan de arts in uw maag en het eerste deel van de dunne darm kijken. Tijdens dit onderzoek kan de arts hapjes weefsel (biopten) of poliepen wegnemen. De biopten of poliepen worden vervolgens onder de microscoop onderzocht.
  • Coloscopie.
    Dit is een kijkonderzoek van de dikke darm. De arts kan met een flexibele slang (endoscoop) met daarop een kleine camera en een lampje via uw anus in uw dikke darm en het allerlaatste stukje van de dunne darm kijken. Tijdens dit onderzoek kan de arts hapjes weefsel (biopten) of poliepen wegnemen. De biopten of poliepen worden vervolgens onder de microscoop onderzocht.
  • Dubbelballon endoscopie (DBE).
    Met dit onderzoek kan de arts een heel groot deel en soms zelfs de gehele dunne darm onderzoeken. Ook dit onderzoek gebeurt met een endoscoop. Bij dit onderzoek verplaatst de endoscoop zichzelf door de dunne darm, door middel van ballonnetjes op de endoscoop die afwisselend worden opgeblazen en leeg gezogen. Ook tijdens de dubbelballon endoscopie kunnen poliepen direct verwijderd worden.
  • Video Capsule Endoscopie (camerapil).
    Bij dit onderzoek kan de arts de binnenkant van het maagdarmkanaal bekijken. Het onderzoek gebeurt met behulp van een hele kleine camera die in een capsule is ingebouwd. U slikt de draadloze videocapsule door en de camera maakt twee keer per seconde een afbeeldingen. De camera gaat door uw hele maagdarmkanaal heen en is gekoppeld aan een apparaat dat de beelden vastlegt. Hiermee kunnen de maag en de dunne darm in beeld worden gebracht. De arts kan de beelden achteraf bekijken en poliepen opsporen in uw spijsverteringskanaal.
  • Magnetische Resonantie Imaging (MRI) of Computer Tomografie (CT) dunne darm.
    Bij dit onderzoek krijgt u een slangetje via uw neus in uw dunne darm. Uw dunne darm wordt vervolgens gevuld met contrastmiddel, waarna afbeeldingen van uw dunne darm worden gemaakt. Het MRI onderzoek duurt  langer dan een CT scan, maar maakt geen gebruik van röntgenstralen.

Behandeling van het syndroom van Peutz-Jeghers

Behandeling is bij het Peutz-Jegherssyndroom meestal niet nodig omdat de poliepen langzaam groeien en zelden kwaadaardig worden. Wanneer complicaties ontstaan, bijvoorbeeld een darminvaginatie of een darmafsluiting (een ileus), is een operatie meestal wel noodzakelijk. Meer informatie over een dikke darmoperatie. Regelmatige controle van de poliepen is noodzakelijk. Er is een landelijke richtlijn opgesteld voor artsen voor de controle van mensen met het Peutz-Jegherssyndroom. Uw arts zal u informeren over de controles.

Gerelateerde ziekten bij het syndroom van Peutz-Jeghers

Synoniemen

  • Polyposis syndroom van de darm

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven