Wat is het?

De ziekte van Wilson (Koperstapelingsziekte) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever.

Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper. Deze worden via de darmwand in ons lichaam opgenomen. Het teveel aan koper wordt door de lever, met de galvloeistof, uit ons lichaam verwijderd. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van koper en de uitscheiding van koper. Bij de ziekte van Wilson is dit evenwicht verstoord.Bij mensen met de ziekte van Wilson verwerkt de lever de kleine hoeveelheden koper niet zoals het hoort. Het overtollige koper wordt niet afgevoerd maar stapelt zich op in de levercellen. In een later stadium vindt ook stapeling in de hersenen plaats wat aanzienlijke schade kan veroorzaken.

De lever

De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek.

De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Oorzaak van de ziekten van Wilson

Normaal gesproken wordt het teveel aan koper dat we binnenkrijgen via de lever uitgescheiden. Bij mensen met de ziekte van Wilson ontbreekt een enzym waardoor koper niet goed verwerkt kan worden. Hierdoor ontstaat een stapeling van koper. De ziekte van Wilson is erfelijk en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij de ziekte van Wilson.

Hoe herken ik het?

Klachten en symptomen bij de ziekte van Wilson

Stapeling van koper is een proces dat langzaam verloopt. De ziekte is erfelijk en is in principe vanaf de geboorte aanwezig. De eerste jaren merkt de patiënt er echter nog niets van. De eerste verschijnselen doen zich meestal voor tussen het 10e en 30e levensjaar.

De ziekte van Wilson kan op verschillende manieren tot uiting komen:

Een ander kenmerkend verschijnsel bij de ziekte van Wilson is de zogenaamde ‘ring van Kayser-Fleischer’. Dit  is een bruingroene, fijnkorrelige pigmentring in het hoornvlies van het oog die bij een groot deel van de patiënten zichtbaar is. Deze ring beïnvloedt het gezichtsvermogen niet. Daarnaast heeft ongeveer 70% van de patiënten last van skeletafwijkingen zoals botontkalking, botbreuken en artrose.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van de ziekte van Wilson

Het is belangrijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld wordt. Koperstapeling kan namelijk op den duur onherstelbare schade aanrichten.

De ziekte van Wilson kan op een aantal manieren vastgesteld worden:

Behandeling van de ziekte van Wilson

De behandeling is afhankelijk van het stadium waarin de ziekte van Wilson wordt vastgesteld. In een vroeg stadium is behandeling met medicijnen meestal goed mogelijk. Deze medicijnen binden het overtollige koper en voeren het vervolgens af met de urine. Ook kan een medicijn met zink gegeven worden. Zink remt namelijk de opname van koper uit voeding. De medicijnen moeten levenslang gebruikt worden.

Daarnaast kan een koperarm dieet deze medicijnbehandeling ondersteunen. Een diëtist kan je helpen bij het opstellen van dit dieet. Wanneer de ziekte in een laat stadium vastgesteld wordt, kan de lever onherstelbaar beschadigd zijn.

In dat geval kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn. Een levertransplantatie is een zeer ingrijpende operatie. Na de transplantatie is de ziekte van Wilson genezen.

De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte. Wanneer de diagnose bij je is gesteld, is het belangrijk dat ook familieleden onderzocht worden. De behandelend arts, of een erfelijkheidsdeskundige, kan je hierover uitleg geven. Wanneer de ziekte van Wilson wordt vastgesteld bij mensen (kinderen) die nog geen klachten hebben, kunnen klachten mogelijk helemaal voorkomen worden door te starten met medicijngebruik.

Wat kan ik doen?

Tips en adviezen bij de ziekte van Wilson

Voor advies over je voedingspatroon (zoals een koperarm dieet) kun je het beste contact opnemen met een diëtist. 

Colofon

Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting

In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark  van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Joan Rentzing, diëtiste en voedingsdeskundige

Laatst herzien:
2013

Heeft deze informatie je geholpen?

Het is belangrijk iedereen zo goed mogelijk te informeren over spijsverteringsziekten. Daarvoor zijn we afhankelijk van giften. Steun ons met een éénmalige bijdrage.

ik geef €5
Doneer