Wilson, ziekte van

Wat is de ziekte van Wilson?

De ziekte van Wilson is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever.

Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper. Deze worden via de darmwand in ons lichaam opgenomen. Het teveel aan koper wordt door de lever, met de galvloeistof, uit ons lichaam verwijderd. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van koper en de uitscheiding van koper. Bij de ziekte van Wilson is dit evenwicht verstoord.

 

Bij mensen met de ziekte van Wilson verwerkt de lever de kleine hoeveelheden koper niet zoals het hoort. Het overtollige koper wordt niet afgevoerd maar stapelt zich op in de levercellen. In een later stadium vindt ook stapeling in de hersenen plaats wat aanzienlijke schade kan veroorzaken. 

De lever
De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek.

De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Oorzaak van de ziekten van Wilson

Normaal gesproken wordt het teveel aan koper dat we binnenkrijgen via de lever uitgescheiden. Bij mensen met de ziekte van Wilson ontbreekt een enzym waardoor koper niet goed verwerkt kan worden. Hierdoor ontstaat een stapeling van koper. De ziekte van Wilson is erfelijk en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij de ziekte van Wilson.

Klachten en symptomen bij de ziekte van Wilson

Stapeling van koper is een proces dat langzaam verloopt. De ziekte is erfelijk en is in principe vanaf de geboorte aanwezig. De eerste jaren merkt de patiënt er echter nog niets van. De eerste verschijnselen doen zich meestal voor tussen het 10e en 30e levensjaar.

De ziekte van Wilson kan op verschillende manieren tot uiting komen:

  • Bij een deel van de patiënten overheersen klachten die te maken hebben met de koperstapeling in de lever. Hierdoor kunnen geelzucht, een acute of chronische leverontsteking (hepatitis), bloedarmoede en - in ernstige gevallen – levercirrose ontstaan. Bij levercirrose wordt er in de lever littekenweefsel gevormd ten gevolge van vaak een langdurige ontsteking, waardoor deze steeds slechter gaat functioneren. De schade die ontstaat door levercirrose is onherstelbaar. 
  • In andere gevallen overheersen klachten die te maken hebben met koperstapeling in de hersenen. Deze patiënten hebben voornamelijk last van een verhoogde spierspanning, onwillekeurige bewegingen, , loopstoornissen, coördinatiestoornissen, beven en spierkrampen. Opvallend is vaak een verandering van het handschrift en/of problemen met schrijven. In ernstige gevallen kunnen spraakstoornissen, aantasting van de hersenen (hallucinaties) en persoonsveranderingen optreden.

Een ander kenmerkend verschijnsel bij de ziekte van Wilson is de zogenaamde 'ring van Kayser-Fleischer'. Dit  is een bruingroene, fijnkorrelige pigmentring in het hoornvlies van het oog die bij een groot deel van de patiënten zichtbaar is. Deze ring beïnvloedt het gezichtsvermogen niet. Daarnaast heeft ongeveer 70% van de patiënten last van skeletafwijkingen zoals botontkalking, botbreuken en artrose.

Diagnose van de ziekte van Wilson

Hoe wordt de diagnose ziekte van Wilson gesteld?
Het is belangrijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld wordt. Koperstapeling kan namelijk op den duur onherstelbare schade aanrichten.

De ziekte van Wilson kan op een aantal manieren vastgesteld worden:

  • Door middel van bloedonderzoek en onderzoek van de urine.
  • Door middel van een leverbiopsie.
    Tijdens een leverbiopsie neemt de arts door middel van een holle naald via de buikwand een 'hapje' leverweefsel (een biopt). Dit biopt wordt vervolgens onderzocht op de aanwezigheid van extra koper. Soms is de hoeveelheid koper wel vijftig keer zo hoog als normaal.
  • Op basis van kenmerkende verschijnselen.
    Met name de aanwezigheid van de kenmerkende 'ring van Kayser-Fleischer' in het oog. Deze is bij ongeveer 80% van alle patiënten aanwezig. In sommige gevallen kan de ring met het blote oog opgemerkt worden. Waneer dit niet het geval is, kan de oogarts hem vaststellen met behulp van een speciale lamp.
  • Door middel van DNA onderzoek
    De ziekte van Wilson kan ook met DNA onderzoek worden aangetoond. Omdat veel verschillende genetische afwijkingen kunnen leiden tot de ziekte van Wilson, wordt dit niet standaard gedaan.

Behandeling van de ziekte van Wilson

De behandeling is afhankelijk van het stadium waarin de ziekte van Wilson wordt vastgesteld. In een vroeg stadium is behandeling met medicijnen meestal goed mogelijk. Deze medicijnen binden het overtollige koper en voeren het vervolgens af met de urine. Ook kan een medicijn met zink gegeven worden. Zink remt namelijk de opname van koper uit voeding. De medicijnen moeten levenslang gebruikt worden.

Daarnaast kan een koperarm dieet deze medicijnbehandeling ondersteunen. Een diëtist kan u helpen bij het opstellen van dit dieet Wanneer de ziekte in een laat stadium vastgesteld wordt, kan de lever onherstelbaar beschadigd zijn.

In dat geval kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn. Een levertransplantatie is een zeer ingrijpende operatie. Na de transplantatie is de ziekte van Wilson genezen.

De ziekte van Wilson is een erfelijke ziekte. Wanneer de diagnose bij u is gesteld, is het belangrijk dat ook familieleden onderzocht worden. De behandelend arts, of een erfelijkheidsdeskundige, kan u hierover uitleg geven. Wanneer de ziekte van Wilson wordt vastgesteld bij mensen (kinderen) die nog geen klachten hebben, kunnen klachten mogelijk helemaal voorkomen worden door te starten met medicijngebruik.

Tips en adviezen bij de ziekte van Wilson

Voor advies over uw voedingspatroon (zoals een koperarm dieet) kunt u het beste contact opnemen met een diëtist. 

Onderzoeken bij de ziekte van Wilson

Gerelateerde ziekten van Wilson

Synoniemen

Koperstapelingsziekte

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven