Alfa-1-antitrypsine tekort

Wat is Alfa-1-antitrypsine tekort?

Alfa-1-antitrypsine tekort is een erfelijke aandoening, waarbij de lever te weinig van het eiwit alfa-1-antitrypsine aanmaakt. Deze aandoening komt vooral voor bij blanke Noord-Europeanen. Het eiwit alfa-1-antitrypsine wordt aangemaakt door de lever. Dit eiwit beschermt ons tegen bepaalde enzymen, die nodig zijn voor de vertering van eiwitten uit onze voeding. Deze enzymen kunnen namelijk ook lichaamseigen eiwitten afbreken. Om dit te voorkomen, maakt de lever alfa-1-antitrypsine aan, een eiwit dat de enzymen kan blokkeren. Als de lever te weinig alfa-1-antitrypsine aanmaakt, ontstaat er een tekort van dit eiwit in het bloed. Enzymen kunnen dan ook lichaamseigen eiwitten gaan afbreken. Met  name de longen en de lever kunnen hierdoor beschadigd raken.

Help mee in de strijd
Help mee
Bekijk wat u kunt doen

Samenvattend is alfa-1-antitrypsine een aandoening die ontstaat door een tekort aan het eiwit dat nodig is voor de bescherming van organen.

De lever
De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. 

De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Oorzaak van Alfa-1-antitrypsine tekort

Alfa-1-antitrypsine tekort is een erfelijke ziekte. Er zijn meerdere genen bekend die betrokken kunnen zijn bij deze aandoening. Het is nog onduidelijk hoe en waarom de veranderingen in deze genen ontstaan. Alfa-1-antitrypsine komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor. 

De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet, omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij alfa-1-antitrypsine tekort.

Klachten en symptomen bij Alfa-1-antitrypsine tekort

De klachten kunnen per persoon heel verschillend zijn. Sommige baby’s hebben al vanaf de geboorte klachten, terwijl anderen pas op latere leeftijd klachten krijgen.

Leverproblemen
Klachten als gevolg van een beschadiging van de lever kunnen erg variëren. In zeldzame gevallen bestaan er vanaf de geboorte al ernstige klachten. Bij deze kinderen is de leverfunctie ernstig verstoord en kunnen galstuwing (cholestase) en levercirrose ontstaan.

Levercirrose is een proces waarbij littekenweefsel in de lever ontstaat. Hierdoor kan de lever op den duur zijn functie niet goed meer uitoefenen. Galstuwing ontstaat wanneer de afvoer van galvloeistof verstoord is. Galvloeistof wordt geproduceerd in de lever en via galwegen afgevoerd naar de galblaas en vanuit naar de dunne darm. Deze kinderen hebben vaak last van aanhoudende geelzucht, het geel zien van de huid en het oogwit, en een ontkleurde ontlasting. Ook kan bijn hen een groeiachterstand ontstaan. De klachten en de functiestoornissen van de lever kunnen gedurende het leven langzaam toenemen.

Ook kunnen de klachten op volwassen leeftijd plotseling erger worden. Anderen hebben helemaal geen leverproblemen, of ‘slechts’ lichte functiestoornissen. Hier kunnen klachten bij horen als pijn in de bovenbuik of geelzucht.

De leverproblemen kunnen ook pas op volwassen leeftijd ontstaan en gaan dan vaak gepaard met een vergrote lever, hepatitis, levercirrose of kanker in de lever.

Longproblemen
Het is niet bekend hoeveel mensen met alfa-1-antitrypsine precies longproblemen krijgen. De beschadiging van de longen veroorzaakt meestal pas vanaf volwassen leeftijd klachten. Door het tekort aan alfa-1-antitrypsine ontstaan afwijkingen aan de luchtwegen en het weefsel van de longen. Dit wordt ook wel longemfyseem of COPD genoemd. Bij de alfa-1-antitrypsine deficiëntie leidt de combinatie met roken van sigaretten tot een snelle verergering van het longemfyseem. Vaak begint dit met kortademigheid die gedurende de jaren toe kan nemen. De kortademigheid neemt ook bij de geringste inspanning toe. De longfunctie kan door deze ziekte ernstig afnemen.

Diagnose van Alfa-1-antitrypsine tekort

Bij bovengenoemde klachten zal de arts meestal een vermoeden hebben in de richting van alfa-1-antitrypsine. Deze diagnose kan bevestigd worden door middel van bloedonderzoek. In het bloed wordt een te lage concentratie van het eiwit alfa-1-antitrypsine gevonden.

Behandeling van Alfa-1-antitrypsine tekort

Alfa-1-antitrypsine tekort is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Ook zal de arts adviseren om te stoppen met roken en, bij overgewicht, om af te vallen. Dit om verergering van de klachten te voorkomen. Uitgebreide informatie over de behandeling van longemfyseem/COPD vindt u op de website van het Longfonds.

In zeldzame, ernstige gevallen is een longtransplantatie of levertransplantatie noodzakelijk. 

Dit zijn ingrijpende, zware operaties. Meer informatie over levertransplantatie.

Wetenschappelijk onderzoek
Er wordt onderzoek gedaan naar nieuwe (preventieve) behandelingen van met name longaandoeningen als gevolg van alfa-1-antitrypsine tekort. Toedienen van het proteïne alfa-1-antitrypsine via de luchtwegen of de bloedbaan lijkt een gunstig effect te hebben.

Tips en adviezen bij Alfa-1-antitrypsine tekort

De behandeling van longaandoeningen is vooral gericht op preventie. Het belangrijkste hierbij is het vermijden van zowel actief als passief roken. Longschade kan hiermee voor een deel voorkomen worden.

De Wereld Gezondheids Organisatie (WHO) raadt mensen, die voor hun veertigste jaar last hebben onverklaarbare benauwdheid en kortademigheid, aan om zich te laten testen op alfa-1-antitrypsine tekort. Bespreek het met uw huisarts als u deze klachten heeft.

Alpha-1-werkgroep
Binnen het Longfonds is de Alpha-1-werkgroep ontstaan, een belangengroep die zich inzet voor lotgenoten. Deze werkgroep heeft ook een website met een patiëntenforum.

Voor meer informatie kunt u ook terecht bij de advieslijn van het Longfonds.

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vindt u op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vindt  u ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ( VSOP).

Gerelateerde ziekten Alfa-1-antitrypsine tekort

Synoniemen

  • Alfa-1-antitrypsine deficiëntie
  • α-1-antitrypsine tekort
  • α1AT of AAT tekort
  • Erfelijk longemfyseem

Schrijf u in voor de nieuwsbrief

Naar boven