Alagille, syndroom van

Wat is het syndroom van Alagille

Het syndroom van Alagille is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij onder andere afwijkingen in de lever voorkomen.

Een belangrijke functie van de lever is het produceren van galvloeistof. Galvloeistof is nodig voor de vertering in de dunne darm. Galvloeistof wordt door de lever geproduceerd. Via de galwegen wordt de galvloeistof afgevoerd naar de galblaas, waar het tijdelijk wordt opgeslagen. Na het eten van vet geeft de galblaas galvloeistof af aan de dunne darm.

 

Help mee in de strijd
Help mee
Bekijk wat u kunt doen

Bij het syndroom van Alagille zijn er in de lever te weinig galkanaaltjes om de galvloeistof af te voeren. Hierdoor ontstaat galstuwing in de lever en de galwegen. Dit wordt ook wel cholestase genoemd. Deze galstuwing veroorzaakt een aantal kenmerkende klachten.

Daarnaast komen ook andere afwijkingen voor bij het syndroom van Alagille. Bijvoorbeeld afwijkingen aan het hart, het gezicht, de longslagaderen, de nieren en het skelet. Het is een erfelijke aandoening en de ernst van de afwijkingen kan per patiënt verschillen. 

De lever
De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Oorzaak voor het syndroom van Alagille

Het syndroom van Alagille is een erfelijke ziekte die dominant wordt overgedragen. Dominant wil zeggen dat kinderen van een ouder met het syndroom van Alagille 50% kans hebben om de ziekte ook te krijgen. De ziekte kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.

Klachten en symptomen bij het syndroom van Alagille

Geelzucht
De opvallendste klacht is de geelzucht: het geel zien van het gelaat en het oogwit. Geelzucht is een verschijnsel dat bij veel aandoeningen van de lever, de galwegen en/of de galblaas kan voorkomen. De gele kleur ontstaat door een te hoog gehalte aan bilirubine in het bloed. Bilirubine is de afvalstof die ontstaat bij de afbraak van rode bloedcellen. Bilirubine wordt normaal gesproken via de lever met de galvloeistof afgevoerd en met de ontlasting uitgescheiden. Wanneer galvloeistof niet goed door de lever wordt uitgescheiden, ontstaat een verhoogd bilirubine gehalte in het bloed. Bilirubine heeft een intense gele kleur. Een verhoogd gehalte aan bilirubine in het bloed veroorzaakt daarom geelzucht.

Jeuk
Als gevolg van de galstuwing hebben patiënten last van jeuk. Dit wordt veroorzaakt door de verminderde afvoer van galvloeistof.

Vetdiarree
Daarnaast kan vetdiarree ontstaan. Door de galstuwing komt onvoldoende galvloeistof in de dunne darm. Galvloeistof is nodig voor de vertering van vet in de dunne darm. Een gevolg van galstuwing is dus dat de vetvertering verminderd is. U kunt daardoor last krijgen van een vettige, kleverige ontlasting (vetdiarree).

Bij mensen met het syndroom van Alagille komen ook verschillende afwijkingen van het skelet en het gezicht voor, en aandoeningen van het hart en bloedvaten. Omdat deze buiten het spijsverteringsstelsel voorkomen, worden zij hier verder niet besproken.

Diagnose bij syndroom van Alagille gesteld

Aan de hand van verschillende kenmerken krijgt de arts een vermoeden dat iemand het syndroom van Alagille heeft.

Kenmerken
Als er drie van de onderstaande zes kenmerken aanwezig zijn, kan de arts de diagnose stellen:

  • Galstuwing.
    Een verminderde afvoer van galvloeistof. Dit kan vastgesteld worden aan de hand van bovengenoemde klachten, in combinatie met bloedonderzoek. Door middel van bloedonderzoek kan de arts de leverfuncties bepalen en het bilirubinegehalte vaststellen. Dit bloedonderzoek wordt ook wel leverfunctie-onderzoek genoemd.
  • Oogafwijkingen.
  • Afwijkingen aan de wervelkolom.
  • Opvallende kenmerken in het gelaat, zoals diepliggende ogen, een hoog en breed voorhoofd en een puntige kin.
  • Aangeboren hartafwijkingen.
  • Familiegeschiedenis voor het syndroom van Alagille.

DNA-onderzoek
De diagnose kan bevestigd worden door DNA-onderzoek. DNA is het erfelijk materiaal, dat in al onze lichaamscellen zit. Doordat het syndroom van Alagille een erfelijke aandoening is, kan de diagnose bevestigd worden in het DNA. DNA-onderzoek wordt gedaan met behulp van bloed. De uitslag van een DNA-onderzoek kan enkele maanden duren.

Leverbiopsie
Daarnaast kan de diagnose ook gesteld worden aan de hand van een leverbiopt. Een leverbiopt is een hapje weefsel dat uit de lever wordt genomen met behulp van een naald. Dit weefsel wordt in het laboratorium onderzocht. De arts neemt een leverbiopt af tijdens een punctie: de arts brengt een holle naald via de buikwand in de lever en zuigt een beetje weefsel af. Een leverbiopsie vindt plaats onder plaatselijke verdoving.

Behandeling van het syndroom van Alagille

De behandeling is gericht op het bestrijden van de klachten en is afhankelijk van de ernst van de ziekte. Behandeling van de galstuwing en de hartafwijking is het belangrijkste.

Voeding
Het is verstandig om contact op te nemen met de specialist of een diëtist voor wat betreft uw dieet. In sommige gevallen is het raadzaam om de inname van vet te beperken. Dit is afhankelijk van de oorzaak van de klachten.

Als gevolg van de vetdiarree kunt u een tekort krijgen aan calcium en de in vet oplosbare vitamines (A, D, E en K). Deze vitamines kunnen niet goed meer opgenomen worden doordat vet niet goed verteerd wordt.

Bij kinderen is het extra belangrijk dat ze voldoende voedingsstoffen, vitamines en calorieën binnenkrijgen om te groeien. Een diëtist kan u helpen met het samenstellen van een persoonlijk voedingsadvies.

Tips en adviezen bij het syndroom van Alagille

De meeste mensen hebben iets nodig tegen de jeuk. Op de website van de Nederlandse Leverpatiëntenvereniging staan tips tegen de jeuk. Ongeveer 15% van de mensen met het syndroom van Alagille heeft een levertransplantatie nodig.

Gerelateerde ziekten syndroom van Alagille

Synoniemen

  • Watson-Alagille syndroom
  • Arteriohepatische dysplasie
  • Alagille-syndroom (AGS)

Schrijf u in voor de nieuwsbrief

Naar boven