Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Wat is Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC) is een erfelijke aandoening waarbij de afvoer van galvloeistof blijvend of in periodes verstoord is. Hierdoor treedt galstuwing in de lever op. De galvloeistof wordt niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. Er zijn drie typen PFIC. Bij alle typen is sprake van progressieve (toenemende) galstuwing in de lever. Normaal gesproken verlaat galvloeistof via de ontlasting ons lichaam. Galvloeistof bevat galzouten en verschillende afvalstoffen. Wanneer deze niet het lichaam verlaten, maar ophopen in de lever of het bloed, wordt de lever (verder) aangetast met de vorming van littekenweefsel in de lever. Alle vormen van PFIC geven klachten als gevolg van de stuwing van galzouten en afvalstoffen.

Galvloeistof is in de dunne darm nodig voor een goede vertering van vetten. Wanneer er te weinig galvloeistof in de dunne darm komt, kan een probleem met de  vetvertering ontstaan. Op den duur kunnen ook bepaalde voedingsstoffen en vitamines hierdoor minder goed opgenomen worden.

spijsverteringskanaal

De lever
De lever is een groot orgaan dat rechts in onze bovenbuik zit. Eén van de functies van de lever is het produceren van galvloeistof. Via de galwegen komt de galvloeistof in de galblaas terecht. Wanneer vet eten de maag verlaat, trekt de galblaas samen.

Galvloeistof wordt dan via de galwegen aan de dunne darm afgegeven. In de dunne darm is de galvloeistof nodig om vetten te verteren. De galblaas is een klein, peervormig zakje waarin galvloeistof tijdelijk opgeslagen kan worden. De galblaas ligt rechtsboven in de buikholte tegen de voorkant van de lever aan.

De lever is een belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we nuttige voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats.

Leven met Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase

Wanneer een kind van zijn moeder én vader een bepaald afwijkend gen erft, dan krijgt hij of zij de galweg aandoening PFIC. Deze ziekte levert galstuwing in de lever op. De galvloeistof wordt namelijk niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. De kleine Tom Schippers had die pech. Zijn moeder Marleen legt het uit. Lees het verhaal van de trotse ouders van Tom, met PFiC.

Tom Schippers fam

Oorzaak Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

PFIC is een erfelijke aandoening die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet, omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij PFIC. De klachten ontstaan doordat de afvoer van galvloeistof uit de lever verminderd is. Het is onduidelijk wat hier precies de oorzaak van is. Er is in ieder geval geen sprake van een zichtbare afwijking aan de lever of de galwegen.

Klachten en symptomen bij Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Klachten die kunnen ontstaan bij galstuwing

  • Geelzucht; het geel zien van de huid en het oogwit.
  • Jeuk, deze kan constant aanwezig zijn, maar kan ook in hevige aanvallen optreden. Als gevolg van de jeukaanvallen en het krabben, hebben veel patiënten last van huidbeschadigingen.
  • Een lichtgekleurde (witgele) ontlasting. Ook kan de ontlasting vettig zijn (vetdiarree), door een verminderde vertering van vetten.
  • Donkergekleurde urine.

Meer informatie over galstuwing.

De klachten ontstaan meestal al op jonge leeftijd. PFIC is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de klachten toenemen gedurende het leven. Door de slechte afvoer van galvloeistof gaan galzouten zich ophopen in de levercellen. Dit leidt op den duur tot levercirrose en vervolgens leverfalen. Een levertransplantatie is bij type 2 en 3 PFIC dan de enige mogelijke behandeling. Bij type 1 PFIC kan de ziekte zich ook voordoen en klachten geven in andere organen dan de lever, zoals de darmen (diarree) en de alvleesklier (ontsteking). Een levertransplantatie is daardoor bij type 1 PFIC soms niet mogelijk, of minder succesvol. De ziekte kan dan namelijk na de levertransplantatie nog steeds elders en ernstig in het lichaam aanwezig zijn.

Levercirrose is een proces waarbij littekenweefsel in de lever gevormd wordt. Hierdoor raakt de lever onherstelbaar beschadigd en kan deze zijn functie niet meer goed uitoefenen.

Diagnose van Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

De diagnose wordt gesteld aan de hand van verschillende onderzoeken in combinatie met de familiegeschiedenis en kenmerkende klachten. In sommige gevallen moeten andere aandoeningen uitgesloten worden, voordat de diagnose met zekerheid gesteld kan worden.

Onderzoeken die bij verdenking op PFIC gedaan worden zijn:

  • Bloedonderzoek naar de leverfuncties.
    Afhankelijk van de verschillende vormen van PFIC zijn (sommige) leverwaardes in het bloed verhoogd.
  • Een leverbiopsie.
    Bij een leverbiopsie brengt de arts een holle naald via de buikwand in de lever en neemt een stukje weefsel van de lever (biopt) weg. Dit biopt wordt vervolgens onderzocht op de kenmerken van PFIC.
  • Genetisch onderzoek.
    Dit wordt ook wel DNA-onderzoek of erfelijkheidsonderzoek genoemd.

Meer informatie over de bovenstaande leveronderzoeken.

Behandeling van Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

In sommige gevallen kunnen medicijnen de klachten verminderen. Een vrij nieuwe behandeling is het aanleggen van een partiële externe biliaire diversie (PEBD). Dit is een ingreep waarbij galvloeistof via een stoma (kunstmatige uitgang) in de buikwand het lichaam verlaat. De chirurg maakt een soort afvoergang vanaf de galblaas met behulp van een stukje dunne darm. PEBD kan het ontstaan van levercirrose uitstellen of soms zelfs voorkomen. Wanneer er al sprake is van levercirrose kan meestal geen PEBD meer aangelegd worden. Patiënten met PFIC type 2 en 3 die levercirrose hebben, en sommige patienten met PFIC type 1, kunnen in aanmerking komen voor een levertransplantatie.

Tips en adviezen bij Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Als u last heeft van vetdiarree, kan het verstandig zijn om uw voedingspatroon aan te passen. Een diëtist kan u hierbij helpen.

Het is verstandig om stoffen die de lever belasten te vermijden. Daarom kunt u beter helemaal geen alcohol gebruiken.

Op de website van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging staan tips en adviezen die jeuk door galstuwing kunnen verminderen.

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vindt u op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vindt  u ook Kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Gerelateerde ziekten Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven