Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Wat is het?

Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC) is een erfelijke aandoening waarbij de afvoer van galvloeistof blijvend of in periodes verstoord is. Hierdoor treedt galstuwing in de lever op. De galvloeistof wordt niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. Er zijn drie typen PFIC. Bij alle typen is sprake van progressieve (toenemende) galstuwing in de lever. Normaal gesproken verlaat galvloeistof via de ontlasting ons lichaam. Galvloeistof bevat galzouten en verschillende afvalstoffen. Wanneer deze niet het lichaam verlaten, maar ophopen in de lever of het bloed, wordt de lever (verder) aangetast met de vorming van littekenweefsel in de lever. Alle vormen van PFIC geven klachten als gevolg van de stuwing van galzouten en afvalstoffen.

Galvloeistof is in de dunne darm nodig voor een goede vertering van vetten. Wanneer er te weinig galvloeistof in de dunne darm komt, kan een probleem met de  vetvertering ontstaan. Op den duur kunnen ook bepaalde voedingsstoffen en vitamines hierdoor minder goed opgenomen worden.

De lever

De lever is een groot orgaan dat rechts in onze bovenbuik zit. Eén van de functies van de lever is het produceren van galvloeistof. Via de galwegen komt de galvloeistof in de galblaas terecht. Wanneer vet eten de maag verlaat, trekt de galblaas samen.

Galvloeistof wordt dan via de galwegen aan de dunne darm afgegeven. In de dunne darm is de galvloeistof nodig om vetten te verteren. De galblaas is een klein, peervormig zakje waarin galvloeistof tijdelijk opgeslagen kan worden. De galblaas ligt rechtsboven in de buikholte tegen de voorkant van de lever aan.

De lever is een belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we nuttige voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats.

Leven met Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase

Wanneer een kind van zijn moeder én vader een bepaald afwijkend gen erft, dan krijgt hij of zij de galweg aandoening PFIC. Deze ziekte levert galstuwing in de lever op. De galvloeistof wordt namelijk niet voldoende afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. De kleine Tom Schippers had die pech. Zijn moeder Marleen legt het uit. Lees het verhaal van de trotse ouders van Tom, met PFiC.

Oorzaak Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

PFIC is een erfelijke aandoening die zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet, omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt. Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij PFIC. De klachten ontstaan doordat de afvoer van galvloeistof uit de lever verminderd is. Het is onduidelijk wat hier precies de oorzaak van is. Er is in ieder geval geen sprake van een zichtbare afwijking aan de lever of de galwegen.

Hoe herken ik het?

Klachten en symptomen bij Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Klachten die kunnen ontstaan bij galstuwing

Meer informatie over galstuwing.

De klachten ontstaan meestal al op jonge leeftijd. PFIC is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de klachten toenemen gedurende het leven. Door de slechte afvoer van galvloeistof gaan galzouten zich ophopen in de levercellen. Dit leidt op den duur tot levercirrose en vervolgens leverfalen. Een levertransplantatie is bij type 2 en 3 PFIC dan de enige mogelijke behandeling. Bij type 1 PFIC kan de ziekte zich ook voordoen en klachten geven in andere organen dan de lever, zoals de darmen (diarree) en de alvleesklier (ontsteking). Een levertransplantatie is daardoor bij type 1 PFIC soms niet mogelijk, of minder succesvol. De ziekte kan dan namelijk na de levertransplantatie nog steeds elders en ernstig in het lichaam aanwezig zijn.

Levercirrose is een proces waarbij littekenweefsel in de lever gevormd wordt. Hierdoor raakt de lever onherstelbaar beschadigd en kan deze zijn functie niet meer goed uitoefenen.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

De diagnose wordt gesteld aan de hand van verschillende onderzoeken in combinatie met de familiegeschiedenis en kenmerkende klachten. In sommige gevallen moeten andere aandoeningen uitgesloten worden, voordat de diagnose met zekerheid gesteld kan worden.

Onderzoeken die bij verdenking op PFIC gedaan worden zijn:

Meer informatie over de bovenstaande leveronderzoeken.

Behandeling van Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

In sommige gevallen kunnen medicijnen de klachten verminderen. Een vrij nieuwe behandeling is het aanleggen van een partiële externe biliaire diversie (PEBD). Dit is een ingreep waarbij galvloeistof via een stoma (kunstmatige uitgang) in de buikwand het lichaam verlaat. De chirurg maakt een soort afvoergang vanaf de galblaas met behulp van een stukje dunne darm. PEBD kan het ontstaan van levercirrose uitstellen of soms zelfs voorkomen. Wanneer er al sprake is van levercirrose kan meestal geen PEBD meer aangelegd worden. Patiënten met PFIC type 2 en 3 die levercirrose hebben, en sommige patienten met PFIC type 1, kunnen in aanmerking komen voor een levertransplantatie.

Wat kan ik doen?

Tips en adviezen bij Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC)

Als je last hebt van vetdiarree, kan het verstandig zijn om het voedingspatroon aan te passen. Een diëtist kan e hierbij helpen. Het is verstandig om stoffen die de lever belasten te vermijden. Daarom kun je beter helemaal geen alcohol gebruiken. Op de website van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging staan tips en adviezen die jeuk door galstuwing kunnen verminderen.

Logo Nederlandse Leverpatienten Vereniging

Patiëntenvereniging

De Nederlandse Leverpatiënten Vereniging (NLV) is een actieve patiëntenorganisatie voor iedereen die met een leverziekte te maken heeft: patiënten, familieleden, zorgverleners en andere betrokkenen. De vereniging verzorgt informatiemateriaal, geeft voorlichting, maakt het delen van ervaringen mogelijk en speelt een belangrijke rol in de belangenbehartiging van leverpatiënten.

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook Kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Colofon

Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting.

In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark  van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Joan Rentzing, diëtiste en voedingsdeskundige

Laatst herzien:
2013

Heeft deze informatie je geholpen?

Het is belangrijk iedereen zo goed mogelijk te informeren over spijsverteringsziekten. Daarvoor zijn we afhankelijk van giften. Steun ons met een éénmalige bijdrage.

ik geef €10
Doneer