Op zoek naar nieuwe behandeling ernstige leverziekte (BRIC en PFIC) bij kinderen 

Benigne Recidiverende en Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (BRIC en PFIC) zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij galstuwing in de lever optreedt. De klachten bij BRIC en PFIC lijken erg op elkaar. BRIC is een zogenaamde goedaardige (benigne) variant. De klachten bij BRIC nemen niet toe gedurende het leven zoals dat bij PFIC wel het geval is. 

De behandeling van patiënten met BRIC en PFIC is moeilijk. Dit komt deels doordat het precieze ziektemechanisme nog niet bekend is. Er zijn wel verschillende chirurgische methodes om ervoor te zorgen dat de gal kan worden afgevoerd. Wanneer dit niet meer mogelijk is of wanneer de leverfunctie te ernstig is aangedaan, is uiteindelijk een levertransplantatie nodig. 

Het gebrek aan behandelmethoden komt doordat het moeilijk is om galzouttransport te bestuderen in het laboratorium en onderzoekers het ziektemechanisme niet goed genoeg begrijpen. Er zijn vóór dit onderzoek verschillende stoffen gevonden die mogelijk bij specifieke genetische varianten van de ziekte effectief zouden kunnen zijn. In dit onderzoek worden deze stofjes beter onderzocht. 

Dr. Fuchs gaat in haar onderzoek ‘mini-levers’ maken van stamcellen uit leverweefsel van patiënten met PFIC en BRIC. In deze ‘mini-levers’ van patiënten gaat zij proberen te achterhalen wat het precieze ziektemechanisme is. Bovendien gaat zij testen of de eerder gevonden stoffen daadwerkelijk effectief zijn in ‘mini-levers’ van de patiënt. Dit zou het effect bij de patiënt veel beter voorspellen dan huidige laboratorium modellen. 

Door dit goed te onderzoeken is mogelijk om het ziektemechanisme van deze aandoeningen te achterhalen. Dit maakt hopelijk nieuwe behandelingen mogelijk in de toekomst. 

In de meeste gevallen werven de onderzoekers hun eigen deelnemers. De meeste onderzoeken in onze database lopen al enige tijd of zijn afgerond. De onderzoekers hebben dan al voldoende patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kunt je dat niet meer aanmelden. Over het algemeen werven de onderzoekers zelf nu eigen deelnemers. Als het onderzoek net is gestart is ons advies om de website van het ziekenhuis/instelling in de gaten te houden of contact op te nemen met op te nemen met de contactpersoon van het onderzoek. Dit staat op de site van de onderzoeksinstelling. 

Wij brengen geen patiënten in contact met de onderzoekers. Het contact dat wij hebben met de onderzoeker is inhoudelijk en verwijzen niet iemand door tenzij de onderzoekers dit hebben aangegeven. Dan is dit aangegeven in de bovenstaande tekst. 

Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is een ingewikkeld proces dat vaak meerdere jaren duurt. Wetenschappelijk onderzoek moet zorgvuldig uitgevoerd worden om uiteindelijk conclusies te kunnen trekken. Er bestaan veel verschillende type onderzoeken die allemaal weer zijn voor- en nadelen hebben. Uiteindelijk draagt ieder onderzoek bij aan het verhogen van de kennis over een bepaald onderwerp. Je hebt veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. En het dus wetenschappelijk is bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat nieuwe een behandeling of bepaalde medicatie in de reguliere behandelingen toegepast kan worden.

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kan gunstig zijn omdat je bijvoorbeeld een nieuwe behandeling krijgt die de klachten kan verminderen of waardoor het mogelijk is om (sneller) beter te worden. Ook voor anderen is deelname waardevol omdat je een bijdrage levert aan onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelingen. Er kunnen ook nadelen zitten aan deelname, zoals risico’s die je loopt omdat het een nieuwe behandeling betreft, eventuele bijwerkingen en de tijd en moeite die je erin stopt.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van proefpersonen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie met betrekking tot het meedoen aan onderzoek. 

Aanvullende informatie vind je op de website van Rijksoverheid 

Daarnaast kun je ook je behandelend arts vragen of hij/zij weet welke onderzoeken er op dit moment lopen voor de aandoening die je hebt. De arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en welke onderzoeken mogelijk geschikt kunnen.