Op zoek naar nieuwe behandeling ernstige leverziekte (BRIC en PFIC) bij kinderen 

Waarom is dit onderzoek belangrijk?

Benigne Recidiverende en Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (BRIC en PFIC) zijn zeldzame, erfelijke aandoeningen waarbij galstuwing in de lever optreedt. De klachten bij BRIC en PFIC lijken erg op elkaar. BRIC is een zogenaamde goedaardige (benigne) variant. De klachten bij BRIC nemen niet toe gedurende het leven zoals dat bij PFIC wel het geval is. 

De behandeling van patiënten met BRIC en PFIC is moeilijk. Dit komt deels doordat het precieze ziektemechanisme nog niet bekend is. Er zijn wel verschillende chirurgische methodes om ervoor te zorgen dat de gal kan worden afgevoerd. Wanneer dit niet meer mogelijk is of wanneer de leverfunctie te ernstig is aangedaan, is uiteindelijk een levertransplantatie nodig. 

Wat is het doel van dit onderzoek?

Het gebrek aan behandelmethoden komt doordat het moeilijk is om galzouttransport te bestuderen in het laboratorium en onderzoekers het ziektemechanisme niet goed genoeg begrijpen. Er zijn vóór dit onderzoek verschillende stoffen gevonden die mogelijk bij specifieke genetische varianten van de ziekte effectief zouden kunnen zijn. In dit onderzoek worden deze stofjes beter onderzocht. 

Wat gaan de onderzoekers doen?

Dr. Fuchs gaat in haar onderzoek mini-levers maken van stamcellen uit leverweefsel van patiënten met PFIC en BRIC. In deze mini-levers van patiënten gaat zij proberen te achterhalen wat het precieze ziektemechanisme is. Bovendien gaat zij testen of de eerder gevonden stoffen daadwerkelijk effectief zijn in mini-levers van de patiënt. Dit zou het effect bij de patiënt veel beter voorspellen dan huidige laboratorium modellen. 

Wat zijn de verwachte resultaten?

Door dit goed te onderzoeken is mogelijk om het ziektemechanisme van deze aandoeningen te achterhalen. Dit maakt hopelijk nieuwe behandelingen mogelijk in de toekomst. 

Het eindresultaat

Dit onderzoek is inmiddels afgerond, dit is het eindresultaat: 
‘Mini-levers’ van PFIC patiënten zien er iets anders uit dan gezonde ‘mini-levers’ en ze groeien minder goed. In de PFIC ‘mini-levers’ zagen ze dat bepaalde eiwitten, waaronder de galzout transporter, minder goed werken dan in gezonde mini-levers. Met deze kennis ontwikkelden ze manieren waarop ze de problemen bij PFIC patiënten in het laboratorium kunnen ‘meten’ en verbetering kunnen opsporen. Ze hebben 2 veelbelovende testen ontwikkeld en zijn deze aan het optimaliseren om nieuwe geneesmiddelen te testen. Ze denken daarmee in het laboratorium te kunnen voorspellen welk medicijn het beste werkt voor een individuele patiënt..

Resultaten van wetenschappelijk onderzoek

Om van een idee tot een toepassing te komen is veel onderzoek nodig. Dit kost tijd. Ook wanneer een onderzoek andere resultaten oplevert dan verwacht, leren we daar veel van. Daardoor is ieder resultaat een stap vooruit.

Projectinformatie

Orgaan: Lever
Aandoening: BRIC en PFIC
Titel project: Op zoek naar nieuwe behandeling ernstige leverziekte (BRIC en PFIC) bij kinderen
Projectleider: Sabine Fuchs
Instantie: Universitair Medisch Centrum Utrecht
Gestart in: 2016
Looptijd: 2 jaar
Status: Afgerond

 

Veelgestelde vragen over wetenschappelijk onderzoek

Kan ik ook meedoen aan dit onderzoek?

In de meeste gevallen werven de onderzoekers hun eigen deelnemers. De meeste onderzoeken in onze database lopen al enige tijd of zijn afgerond. De onderzoekers hebben dan al voldoende patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kunt je dat niet meer aanmelden. Over het algemeen werven de onderzoekers zelf nu eigen deelnemers. Als het onderzoek net is gestart is ons advies om de website van het ziekenhuis/instelling in de gaten te houden of contact op te nemen met op te nemen met de contactpersoon van het onderzoek. Dit staat op de site van de onderzoeksinstelling. 

Kan ik in contact komen met de onderzoeker?

Wij brengen geen patiënten in contact met de onderzoekers. Het contact dat wij hebben met de onderzoeker is inhoudelijk en verwijzen niet iemand door tenzij de onderzoekers dit hebben aangegeven. Dan is dit aangegeven in de bovenstaande tekst. 

Waarom kost onderzoek doen zoveel tijd?

Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is een ingewikkeld proces dat vaak meerdere jaren duurt. Wetenschappelijk onderzoek moet zorgvuldig uitgevoerd worden om uiteindelijk conclusies te kunnen trekken. Er bestaan veel verschillende type onderzoeken die allemaal weer zijn voor- en nadelen hebben. Uiteindelijk draagt ieder onderzoek bij aan het verhogen van de kennis over een bepaald onderwerp. Je hebt veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. En het dus wetenschappelijk is bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat nieuwe een behandeling of bepaalde medicatie in de reguliere behandelingen toegepast kan worden.

Ik wil graag meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kan gunstig zijn omdat je bijvoorbeeld een nieuwe behandeling krijgt die de klachten kan verminderen of waardoor het mogelijk is om (sneller) beter te worden. Ook voor anderen is deelname waardevol omdat je een bijdrage levert aan onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelingen. Er kunnen ook nadelen zitten aan deelname, zoals risico’s die je loopt omdat het een nieuwe behandeling betreft, eventuele bijwerkingen en de tijd en moeite die je erin stopt.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van proefpersonen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie met betrekking tot het meedoen aan onderzoek. 

Aanvullende informatie vind je op de website van Rijksoverheid 

Daarnaast kun je ook je behandelend arts vragen of hij/zij weet welke onderzoeken er op dit moment lopen voor de aandoening die je hebt. De arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en welke onderzoeken mogelijk geschikt kunnen. 

Stroke 1 Created with Sketch.

Samen strijden

Een gezonde spijsvertering voor iedereen, dat is onze droom. Door zorgtrajecten te verbeteren en projecten mogelijk te maken die zorgen voor een betere kwaliteit van leven. Dat doen we niet alleen, maar samen met artsen, onderzoekers, patiënten, hun familie en vrienden, met donateurs en vrijwilligers.

meer over onze strategie, onderzoeken en behaalde resultaten

Alleen met jouw gift kunnen we onderzoeken zoals deze steunen. Help je mee?

Doneer