Hirschsprung, ziekte van

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van de dikke darm. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer veertig kinderen geboren met deze aandoening. De ziekte van Hirschsprung komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Bij deze ziekte ontbreken zenuwcellen (ganglioncellen) in een gedeelte van de wand van de dikke darm. Door het ontbreken van deze zenuwcellen zijn de darmbewegingen ernstig verstoord in dat deel van de darm.

De onverteerde voedselresten komen vanuit de dunne darm in de dikke darm terecht. In de dikke darm wordt de voedselbrij ingedikt en richting de anus getransporteerd. Door het ontbreken van zenuwcellen in de dikke darmwand beweegt de darm niet goed. Hierdoor ontstaat bij de ziekte van Hirschsprung ernstige verstopping (obstipatie).

Oorzaak van de ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking. Tijdens de ontwikkeling van het embryo gaat er iets mis met de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel ontwikkelt zich al in een vrij vroeg stadium van een zwangerschap. 

Het is nog niet precies duidelijk wat er misgaat en waarom. In sommige families komt de ziekte van Hirschsprung vaker voor dan normaal. Waarschijnlijk speelt erfelijkheid een rol bij het ontstaan van deze ziekte. Het is nog niet duidelijk of dit altijd zo is en in welke mate precies.

Klachten en symptomen bij de ziekte van Hirschsprung

Ernstige verstopping is kenmerkend voor deze ziekte. Deze verstopping begint meestal al direct na de geboorte. De klachten kunnen echter ook enkele weken of maanden na de geboorte ontstaan. Baby’s met de ziekte van Hirschsprung 

drinken de eerste dagen normaal maar raken hun ontlasting niet of nauwelijks kwijt. Hierdoor krijgt de baby een opgezette, gespannen, dikke buik en een verminderde eetlust. Vervolgens kunnen ook andere klachten ontstaan zoals lusteloosheid en braken.

Diagnose van de ziekte van Hirschsprung

De huisarts zal een kind met aanhoudende verstopping doorsturen naar een kinderarts. Deze kan verschillende lichamelijke onderzoeken doen om erachter te komen wat de oorzaak is van de klachten. Meestal zijn dit de volgende onderzoeken:

  • Röntgenonderzoek
    Dit onderzoek wordt gedaan met behulp van contrastvloeistof (bariumpap) zodat de vorm van de darm zichtbaar wordt. Vervolgens kunnen röntgenfoto’s of videobeelden gemaakt worden. Op de beelden worden de bewegingen van de darm bekeken. Met name videobeelden zijn geschikt om de ziekte van Hirschsprung aan te tonen.
  • Biopten
    De diagnose kan met zekerheid worden gesteld door het nemen van biopten (hapjes weefsel) van de darm. Deze biopten worden genomen tijdens  een coloscopie, een kijkonderzoek van de dikke darm. Bij een coloscopie brengt de arts een flexibele slang via de anus de darm in. Tijdens dit kijkonderzoek kan de arts op verschillende plekken in de dikke darm hapjes weefsel (biopten) wegnemen. Deze biopten bevatten weefsel van de bovenste laag/lagen van de darmwand. De biopten worden vervolgens in het laboratorium onderzocht om te kijken of er (voldoende) zenuwcellen aanwezig zijn. Wanneer in een deel van de darm zenuwcellen (vrijwel) afwezig zijn, is dat een aanwijzing die kan duiden op de diagnose ziekte van Hirschsprung. 
  • Anorectale manometrie
    In sommige ziekenhuizen wordt onderzoek gedaan naar de werking van de endeldarm, de anus en de bekkenbodem. De bekkenbodem is de spiergroep die onder andere mogelijk maakt dat we ontlasting kunnen ophouden en dat we kunnen persen om de ontlasting kwijt te raken. Door middel van een anorectale manometrie (drukmeting van de anus en de endeldarm) wordt de werking van de endeldarm en de bekkenbodem onderzocht. Tijdens het onderzoek wordt een ballonnetje leeg in de anus gebracht. In de endeldarm wordt het ballonnetje opgeblazen en wordt gemeten hoe de anus en de endeldarm reageren op deze verhoogde druk.

In de meeste gevallen kan de diagnose ziekte van Hirschprung gesteld worden aan de hand van een combinatie van bovenstaande onderzoeken. Soms is het noodzakelijk dat er extra biopten worden genomen van de volledige doorsnede van de dikke darmwand. Dit wordt een full-thickness biopt genoemd. Als er in deze biopten geen zenuwcellen gevonden worden, kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. Het nemen van full-thickness biopten gebeurt onder volledige narcose.

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

Kinderen met de ziekte van Hirschsprung moeten een operatie aan hun dikke darm ondergaan. Tijdens de operatie wordt het deel van de darm dat geen zenuwcellen bevat, verwijderd. De twee uiteinden van de dikke darm worden vervolgens aan elkaar gehecht. Deze operatie wordt uitgevoerd door een kinderchirurg.

Operatie
Voor de operatie is het noodzakelijk dat het kind of de baby in goede conditie is. In sommige gevallen wordt daarom niet direct voor een operatie gekozen. Het acute probleem (verstopping) zal eerst opgelost moeten worden en het kind moet aansterken. Dit kan op twee manieren:

  • Door het spoelen van de dikke darm met lauw water. Ouders leren in het ziekenhuis de darm van hun kind te spoelen met lauw water. Hierdoor komt de ontlasting meestal goed los.
  • Door het aanleggen van een tijdelijk stoma. Tijdens de operatie wordt een kunstmatige uitgang via de buikwand aangelegd. Dit gebeurt bij jonge kinderen die erg ziek zijn of die last hebben van ontstekingen in de darm. Via de stoma kan de ontlasting zonder problemen het lichaam verlaten en zullen de ontstekingen genezen. Als de conditie van het kind het toelaat, kan de darmoperatie (verwijderen van een deel van de darm) alsnog plaatsvinden. De stoma wordt vrijwel altijd opgeheven.

Tips en adviezen bij de ziekte van Hirschsprung

Meer informatie en tips over verstopping bij kinderen.

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vindt u op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vindt  u ook Kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ( VSOP).

Operaties bij de ziekte van Hirschsprung

Gerelateerde ziekten van de ziekte van Hirschsprung

Synoniemen

  • Agangliosis
  • Morbus Hirschsprung

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven