Wat is het?

Hemochromatose (IJzerstapelingsziekte) is een ziekte waarbij er teveel ijzer in het lichaam aanwezig is. Hierdoor ontstaat ijzerstapeling in de lever en vervolgens ook in andere organen.

Er zijn twee vormen van hemochromatose: primaire en secundaire hemochromatose. De eerste vorm komt veel vaker voor.

Ons lichaam heeft ijzer nodig om goed te kunnen functioneren. Dit ijzer krijgen we binnen via onze voeding. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van ijzer en het ijzerverlies. Bij patiënten met hemochromatose is dit evenwicht verstoord. Patiënten met primaire hemochromatose nemen meer ijzer op uit hun voeding dan het lichaam nodig heeft. Het lichaam kan het overtollig opgenomen ijzer niet uitscheiden en dit wordt opgeslagen. In eerste instantie wordt het overtollige ijzer opgeslagen in de lever. Wanneer hemochromatose niet wordt behandeld, leidt dit uiteindelijk tot onherstelbare schade aan de lever. Ook kan op den duur ijzerstapeling optreden in de alvleesklier, de gewrichten, de huid, het hart en de schildklier.

Hemochromatose (primair) is een vrij veelvoorkomende erfelijke ziekte: er zijn in Nederland zo’n 80.000 patiënten die genetische aanleg hebben om hemochromatose te krijgen. Het is niet precies bekend hoeveel mensen daadwerkelijk klachten krijgen en ziek worden als gevolg van hemochromatose.

De lever

De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Oorzaak van hemochromatose

Primaire hemochromatose
Primaire hemochromatose is een erfelijke ziekte. De overerving verloopt recessief. Dat wil zeggen dat een kind alleen hemochromatose kan krijgen als beide ouders drager of patiënt zijn van de aandoening. Een drager is iemand die het gen dat de ziekte veroorzaakt, heeft, maar die zelf niet ziek is.

Secundaire hemochromatose
Secundaire hemochromatose is meestal het gevolg van een andere ziekte. De oorzaak ligt vaak bij het beenmerg dat afwijkende rode bloedcellen produceert. De afwijkende bloedcellen worden te snel afgebroken waardoor bloedarmoede ontstaat. Om bloedarmoede tegen te gaan, maakt het lichaam veel nieuwe rode bloedcellen aan. Voor deze extra productie heeft het lichaam allerlei grondstoffen nodig waaronder ijzer. De opname van ijzer uit de dunne darm 

wordt ‘automatisch’ opgevoerd, ook wanneer in andere organen al te veel ijzer is opgeslagen. Als bloedarmoede blijft ontstaan, is het noodzakelijk dat de patiënt herhaaldelijk bloedtransfusies ondergaat. Dit leidt onherroepelijk tot ijzerstapeling, want bij iedere transfusie neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe. In zeldzame gevallen kan secundaire hemochromatose het gevolg zijn van het langdurig toedienen van ijzerpreparaten bij vormen van bloedarmoede die niet door ijzertekort zijn ontstaan.

Hoe herken ik het?

Meest voorkomende klachten bij hemochromatose

De klachten die kunnen ontstaan, zijn zeer uiteenlopend. Bovendien verschilt het klachtenpatroon vaak per patiënt. Daarom is het voor een arts moeilijk om hemochromatose te herkennen.

De meest voorkomende klachten bij hemochromatose zijn:

Vaak is er een langdurige periode van (vage) uiteenlopende klachten, voordat de diagnose gesteld wordt. De klachten nemen vaak toe met de jaren doordat de ijzerstapeling zich steeds verder uitbreidt. Op latere leeftijd kunnen deze klachten, zonder behandeling, leiden tot ernstige beschadigingen van de lever en het hart. Wanneer dit precies kan gebeuren, verschilt per persoon.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van hemochromatose

Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk om de diagnose hemochromatose te stellen:

Bloedonderzoek

De diagnose kan meestal gesteld worden aan de hand van bloedonderzoek. In het bloed wordt het Transferrine Saturatie percentage bepaald. Dit is de ijzerverzadiging. Bij hemochromatose is altijd een hoge ijzerverzadiging van meer dan 45% aanwezig. Daarnaast wordt het ferritine gehalte bepaald. Als er een te veel aan ijzer in het lichaam is, gaan lichaamscellen meer ferritine produceren. Ferritine is een eiwit dat zorgt voor een veilige opslag van ijzer in lichaamscellen.

DNA-onderzoek

Door middel van DNA-onderzoek kan de diagnose ‘primaire hemochromatose’ worden bevestigd. DNA-onderzoek is een erfelijkheidsonderzoek, waarbij het gen wordt opgespoord dat hemochromatose veroorzaakt. Een gen is een kenmerk voor een bepaalde eigenschap of een ziekte. DNA bestaat uit heel veel genen, die allemaal samen het erfelijk materiaal genoemd worden. DNA-onderzoek wordt meestal gedaan door middel van bloedonderzoek.

Leverbiopsie

Een leverbiopsie kan ijzerstapeling in de lever aantonen. De arts brengt dan een holle naald via uw buikwand tussen uw ribben. Deze naald wordt opgeschoven tot in de lever. In de lever zuigt de arts wat weefsel weg. Dit wordt een biopt genoemd. Het biopt wordt vervolgens in een laboratorium onderzocht op de hoeveelheid ijzer. Een leverbiopsie wordt zelden gedaan omdat de arts met een MRI-scan vaak ook een goede indruk kan krijgen van de ijzerstapeling in de lever.

Behandeling van hemochromatose

Primaire hemochromatose
Er bestaat geen behandeling die primaire hemochromatose kan genezen omdat de erfelijke aanleg niet genezen kan worden. Er bestaat echter wel een behandeling die ijzerstapeling tegen gaat. Dit is aderlating. Aderlating is het aftappen van bloed, waardoor het overtollige ijzer in het bloed het lichaam kan verlaten. Hierdoor wordt stapeling van ijzer in organen tegen gegaan. De frequentie van het aderlaten is afhankelijk van de lichamelijke conditie en de hoeveelheid ijzer die opgeslagen is. Dit kan variëren van één keer per week tot een aantal keer per jaar. De behandeling duurt levenslang maar de frequentie kan verschillend zijn. De behandeling heeft helaas nauwelijks effect op schade die al is aangericht in organen zoals de lever.

Secundaire hemochromatose
Bij secundaire hemochromatose kan je arts ook ijzerbindende medicijnen voorschrijven die overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen. Het overtollige ijzer verlaat dan met de urine en de ontlasting het lichaam. Deze behandeling is echter minder effectief dan aderlaten. Secundaire hemochromatose wordt alleen met aderlating behandeld als de bloedarmoede niet te ernstig is.

Wat kan ik doen?

Tips en adviezen bij hemochromatose

Als je regelmatig naar het ziekenhuis moet voor een aderlating kunnen klachten ontstaan. Bij de Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN) kan je terecht voor tips bij het aderlaten. Het is nog niet precies duidelijk in hoeverre het effectief kan zijn om ijzerrijke voeding te vermijden. 

De Hemochromatose Vereniging Nederland heeft een uitgebreide brochure over hemochromatose met onder andere informatie over voeding. Het is belangrijk dat je weinig tot geen alcohol gebruikt bij hemochromatose omdat dit een negatief effect heeft op de ijzerstapeling.

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ( VSOP).

Patiëntenvereniging

De Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN)  is de patiëntenvereniging die zich richt op patiënten met heriditaire hemochromatose (HH), een vorm van hemochromatose.

Belangrijke activiteiten van de HVN zijn:

De HVN heeft hiervoor verschillende communicatiemiddelen zoals  een brochure, de website, social media en een verenigingsblad.

Colofon

Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting.

In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark  van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Joan Rentzing, diëtiste en voedingsdeskundige

Laatst herzien:
2013

Heeft deze informatie je geholpen?

Het is belangrijk iedereen zo goed mogelijk te informeren over spijsverteringsziekten. Daarvoor zijn we afhankelijk van giften. Steun ons met een éénmalige bijdrage.

ik geef €10
Doneer