Het vinden van veranderingen in het DNA die familiaire darmkanker veroorzaken

Het onderzoek

Waarom is dit onderzoek belangrijk?

De drie meest voorkomende syndromen met een hoog risico op darmkanker zijn het Lynch syndroomfamiliaire adenomateuze polyposis (FAP)en MUTYH-geassocieerde polypose. Gezamenlijk verklaren deze syndromen echter slechts een deel van de patiënten met erfelijke darmkanker. In de meerderheid van de patiënten met erfelijke darmkanker is niet duidelijk welke genetische (erfelijke) factor verantwoordelijk is voor het verhoogde risico op het krijgen van darmkanker. 

Wat is het doel van dit onderzoek?

Het doel van dit project is om met behulp van moderne DNA sequencing technieken nieuwe genen te vinden die een verhoogd risico op familiaire darmkanker veroorzaken. Bij ongeveer 15% van de darmkankerpatiënten is sprake van een erfelijke verhoogd risico zonder dat de onderliggende oorzaken in het DNA (genen) bekend zijn. Voor patiënten is het belangrijk dat deze genen gevonden worden zodat de risicodragende individuen in de familie geïdentificeerd kunnen worden en darmkanker mogelijk voorkomen kan worden door regelmatige controle. 

Wat gaan de onderzoekers doen?

In recente studies hebben ze ontdekt dat de tumoren van individuen met onbekende erfelijke darmkanker een specifiek patroon van genetische afwijkingen vertonen, waaraan ze herkend kunnen worden. In dit project onderzoeken ze patiënten waarvan ze verwachten dat ze een vorm van erfelijke darmkanker hebben. Daarbij onderzoeken ze bij wie dit specifieke patroon in de tumoren voorkomt met behulp van zogenaamde next-generation sequencing. Alle genen in het DNA van deze patiënten zullen worden onderzocht op veranderingen om zo de onderliggende genetische factor te vinden. 

Wat zijn de verwachte resultaten?

Als nieuwe darmkanker risicogenen worden geïdentificeerd, kan deze kennis direct worden toegepast in erfelijkheidsadvies aan darmkankerfamilies. Risicodragende personen kunnen zo opgespoord worden. Zij komen vervolgens in aanmerking voor surveillance, regelmatige controle van de darmen. Vroegopsporing en verwijdering van voorloperstadia van darmkanker zorgt ervoor dat darmkanker kan worden voorkomen, of dat het in een goed te behandelen stadium wordt gevonden. 

Het eindresultaat

Dit onderzoek is inmiddels afgerond, dit is het eindresultaat:
Tijdens dit project zijn ze op zoek gegaan naar genetische tumor-patronen, maar tot op heden is er met deze manier nog niet veel vooruitgang geboekt. In de tussentijd hebben ze DNA-data van 93 personen waarvan ze dachten dat ze een genetische aanleg voor darmkanker hebben geanalyseerd. In totaal hebben ze in 13% van deze personen zeer waarschijnlijk de onderliggende genetische factor gevonden: bij 4% waren deze varianten gemist tijdens eerdere DNA diagnostiek in het ziekenhuis; en in de overige 9% hebben de onderzoekers daadwerkelijk nieuwe varianten ontdekt. Deze nieuwe kandidaat varianten zitten voornamelijk in genen betrokken bij DNA-herstelmechanismen en celdeling. Zo hebben ze onder andere een milder subtype beschreven van een erfelijk tumorsyndroom, genaamd het ‘Li-Fraumeni syndroom’. Dit is in vier families met darmkanker, borstkanker en/of schildklierkanker gevonden. Vervolgonderzoek is nodig om het exacte ontstaansmechanisme aan te tonen van de andere kandidaat varianten en om de zoektocht voort te zetten bij de patiënten zonder goede kandidaat varianten, waarbij ook gedacht moet worden aan een combinatie van genetische en omgevingsfactoren.

Resultaten van wetenschappelijk onderzoek

Om van een idee tot een toepassing te komen is veel onderzoek nodig. Dit kost tijd. Ook wanneer een onderzoek andere resultaten oplevert dan verwacht, leren we daar veel van. Daardoor is ieder resultaat een stap vooruit.

Projectinformatie

Orgaan: Darmen
Aandoening: Darmkanker
Titel project: Het vinden van veranderingen in het DNA die familiaire darmkanker veroorzaken
Projectleider: Tom van Wezel
Instantie: Leids Universitair Medisch Centrum
Gestart in: 2014
Looptijd: 5 jaar
Status: Afgerond

Veelgestelde vragen over wetenschappelijk onderzoek

Kan ik ook meedoen aan dit onderzoek?

In de meeste gevallen werven de onderzoekers hun eigen deelnemers. De meeste onderzoeken in onze database lopen al enige tijd of zijn afgerond. De onderzoekers hebben dan al voldoende patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kunt je dat niet meer aanmelden. Over het algemeen werven de onderzoekers zelf nu eigen deelnemers. Als het onderzoek net is gestart is ons advies om de website van het ziekenhuis/instelling in de gaten te houden of contact op te nemen met op te nemen met de contactpersoon van het onderzoek. Dit staat op de site van de onderzoeksinstelling.

Kan ik in contact komen met de onderzoeker?

Wij brengen geen patiënten in contact met de onderzoekers. Het contact dat wij hebben met de onderzoeker is inhoudelijk en verwijzen niet iemand door tenzij de onderzoekers dit hebben aangegeven. Dan is dit aangegeven in de bovenstaande tekst.

Waarom kost onderzoek doen zoveel tijd?

Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is een ingewikkeld proces dat vaak meerdere jaren duurt. Wetenschappelijk onderzoek moet zorgvuldig uitgevoerd worden om uiteindelijk conclusies te kunnen trekken. Er bestaan veel verschillende type onderzoeken die allemaal weer zijn voor- en nadelen hebben. Uiteindelijk draagt ieder onderzoek bij aan het verhogen van de kennis over een bepaald onderwerp. Je hebt veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. En het dus wetenschappelijk is bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat nieuwe een behandeling of bepaalde medicatie in de reguliere behandelingen toegepast kan worden.

Ik wil graag meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kan gunstig zijn omdat je bijvoorbeeld een nieuwe behandeling krijgt die de klachten kan verminderen of waardoor het mogelijk is om (sneller) beter te worden. Ook voor anderen is deelname waardevol omdat je een bijdrage levert aan onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelingen. Er kunnen ook nadelen zitten aan deelname, zoals risico’s die je loopt omdat het een nieuwe behandeling betreft, eventuele bijwerkingen en de tijd en moeite die je erin stopt.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van proefpersonen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie met betrekking tot het meedoen aan onderzoek.

Aanvullende informatie vind je op de website van Rijksoverheid 

Daarnaast kun je ook je behandelend arts vragen of hij/zij weet welke onderzoeken er op dit moment lopen voor de aandoening die je hebt. De arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en welke onderzoeken mogelijk geschikt kunnen. 

Stroke 1 Created with Sketch.

Op tijd erbij

Dagelijks sterven er mensen aan spijsverteringsziekten. Ziekten die voorkomen hadden kunnen worden wanneer de diagnose eerder was gesteld. Wat wij kunnen doen is de ziekte in de kiem smoren. Door er precies op tijd bij te zijn. Dat maken we mogelijk door onderzoek, voorlichting en met toegankelijke tools voor vroege opsporing.

meer over onze strategie, onderzoeken en behaalde resultaten

Alleen met jouw gift kunnen we onderzoeken zoals deze steunen. Help je mee?

ANBI logo CBF logo Privacy Waarborg logo ANBI/RSIN nr: 007247849
Doneer

Red levens: Teken de petitie

Verlaag het bevolkingsonderzoek darmkanker naar 50 jaar!
teken de petitie