“Mini-levers kunnen we dus al maken. In deze minilevers van patiënten ga ik proberen te achterhalen wat er precies misgaat bij de ziekte PFIC. Bovendien test ik of de eerder gevonden stoffen daadwerkelijk effectief zijn in mini-levers van de patiënt. Dit zou het effect bij de patiënt veel beter voorspellen dan het huidige onderzoek in laboratoriummodellen. Bij dit soort onderzoek is het altijd een kwestie van veel tijd en geld investeren. Tijd mag geen probleem zijn. Geld is daarentegen altijd een probleem.”
Lever-onderzoek mogelijk door Maag Lever Darm Stichting
Kinderarts dr. Sabine Fuchs onderzoekt de ernstige, erfelijke aandoening Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC). Kinderen krijgen de ziekte wanneer allebei de ouders het gen (zonder het te weten) dragen. Dr. Fuchs wil een betere toekomst voor deze kinderen. Daartoe bestudeert ze mini-levers: een studie die de Maag Lever Darm Stichting mogelijk maakt, met uw bijdrage.
Het probleem met PFIC
PFIC is een erfelijke aandoening die zowel bij mannen als vrouwen kan voorkomen. De overerving verloopt recessief, dat wil zeggen dat zowel de vader als de moeder ‘drager’ moeten zijn van het gen dat de ziekte veroorzaakt. Als ‘drager’ heb je de ziekte niet, omdat je naast het afwijkende gen ook nog een gezond gen hebt.
Wanneer een kind van zijn moeder én vader het afwijkende gen erft, dan krijgt hij of zij PFIC. De klachten ontstaan doordat de afvoer van galvloeistof uit de lever verminderd is. Het is onduidelijk wat hier precies de oorzaak van is. Er is in ieder geval geen sprake van een zichtbare afwijking aan de lever of de galwegen.
Testen met mini-levers
De behandeling van patiënten met PFIC is moeilijk. In een recent gezamenlijk onderzoekstraject tussen het Tytgat Instituut in Amsterdam en het Wilhelmina Kinderziekenhuis zijn er verschillende stoffen gevonden die mogelijk effectief kunnen zijn bij bepaalde genetische vormen van PFIC.
Dr. Sabine Fuchs wil met laboratoriumonderzoek testen of deze stoffen inderdaad werken in ‘minilevers’ van patiënten. De Maag Lever Darm Stichting financiert haar onderzoek dankzij de hulp van trouwe donateurs.
Dr. Fuchs: "De lever is een onmisbaar orgaan. helemaal voor patiënten die een stofwisselingsziekte hebben zoals PFIC. We willen in mini-levers van de patiënt de ziekte onderzoeken en nieuwe geneesmiddelen testen. Voor kinderen met PFIC zou betere behandeling een enorme verbetering van de kwaliteit van leven betekenen."
Wat we al kunnen en wat we wíllen kunnen met mini-levers
“We kunnen al van leverstamcellen in speciale kweeksystemen minilevers van een patiënt maken. zo kunnen we testen wat er mis is met de lever van die patiënt. Op dit moment maak ik dit soort minilevers van elke patiënt waarbij een leverweefsel wordt afgenomen (na toestemming van patiënt en/of ouders) en heb ik allerlei testen opgezet om deze goed te onderzoeken. Deze minilevertjes kunnen we invriezen en weer ontdooien en zo kunnen we ook in de toekomst bijvoorbeeld nieuwe therapieën gaan testen zonder dat de patiënt daar last van heeft.”
Een fantastische tijd om onderzoek te doen
"Eigenlijk is iedere discussie over geld banaal, als ik naar mijn patiënten kijk. Vooral bij de kinderen bij wie ik niet op tijd een diagnose kan stellen. En ook voor de kinderen bij wie ik wel kan vaststellen wat er aan de hand is, maar die ik vervolgens niet kan behandelen.
Het is vreselijk dat ik in zulke gevallen lijdzaam moet toezien hoe de ziekte haar gang gaat. Gelukkig is dit een fantastische tijd met ongekende technische mogelijkheden om ziekten beter te begrijpen en te behandelen."
"Daarom ben ik zo blij met de steun van de Maag Lever Darm Stichting. Als we de 10.000 gezinnen die iedere dag met een stofwisselingsziekte te maken hebben, nieuwe hoop kunnen geven, dan zou dat fantastisch zijn!"
