Wat is het?

Het syndroom van Gilbert (Ongeconjugeerde hyperbilirubinemie) is een chronische, maar onschuldige en goedaardige leverziekte.

Eén van de processen die in de lever plaatsvinden, is de afbraak van hemoglobine (bloedkleurstof) uit rode bloedcellen. Hierbij ontstaat de afvalstof bilirubine. Dit bilirubine moet in de lever afgebroken en verlaat met de ontlasting het lichaam. Hiervoor krijgt ontlasting zijn bruine kleur. Voor de omzetting van bilirubine heeft de lever een bepaald enzym nodig. Bij mensen met het Syndroom van Gilbert is te weinig van dit enzym in de lever aanwezig of het enzym is niet actief genoeg. Hierdoor blijft er teveel bilirubine in het lichaam aanwezig. Bilirubine heeft een intens gele kleur. Een kleine verhoging van bilirubine in het bloed kan daardoor al een lichte geelzucht veroorzaken. Dit is meestal als eerste te zien aan het oogwit en het gelaat.

Het Syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening die vrij veel voorkomt. Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft dit syndroom. Slechts 1 op de 3 mensen met deze aandoening heeft ook echt klachten. Het syndroom van Gilbert (het verhoogde bilirubine gehalte in het bloed) is in alle gevallen onschuldig.

De lever

De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever ligt in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben.

Oorzaak van het syndroom van Gilbert

Het Syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening. Een erfelijke aandoening ontstaat door een verandering (mutatie) in het erfelijk materiaal. Kinderen erven hun erfelijk materiaal van hun ouders. De helft van het erfelijk materiaal komt van de vader (via de zaadcel) en de andere helft van de moeder (via de eicel). Een kind kan het syndroom van Gilbert krijgen door een combinatie van het erfelijk materiaal van de ouders.

Hoe herken ik het?

Klachten en symptomen bij het syndroom van Gilbert

Meestal wordt het syndroom van Gilbert per toeval ontdekt. Dat komt doordat de meeste mensen niet of nauwelijks klachten hebben.

Soms kan een lichte vorm van geelzucht optreden die na enige tijd weer verdwijnt. Later kan de geelzucht opnieuw de kop opsteken. De geelzucht veroorzaakt bij het syndroom van Gilbert verder geen klachten. 

Een enkele keer hebben patiënten last van vage buikpijn, vermoeidheid of een algeheel ziektegevoel.

Het syndroom van Gilbert is een chronische aandoening die niet geneest maar meestal dus ook geen klachten geeft. Als er al klachten zijn, is dat voornamelijk in periodes van ziekte, hevige inspanningen, bij overmatig alcoholgebruik en/of een sterk verminderde weerstand.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van syndroom van Gilbert

Bloedonderzoek
Het syndroom van Gilbert kan vastgesteld worden door middel van bloedonderzoek naar de leverfuncties. Bij het syndroom van Gilbert is alleen het bilirubinegehalte verhoogd. De andere leverfuncties zijn normaal. Er zijn nog veel meer, minder onschuldige (lever)aandoeningen waarbij het bilirubinegehalte verhoogd is. Bij deze leveraandoeningen gaat dat echter gepaard met een verhoging van meerdere leverfuncties.

DNA-onderzoek
Het syndroom van Gilbert is een erfelijke aandoening. De diagnose kan daarom ook gesteld worden door middel van erfelijkheidsonderzoek. Dit onderzoek wordt gedaan aan de hand van DNA in het bloed. DNA is het erfelijk materiaal dat in al onze lichaamscellen aanwezig is. Aan de hand van DNA-onderzoek kunnen veel erfelijke ziektes vastgesteld worden.

Behandeling van het syndroom van Gilbert

Er is geen behandeling voor het syndroom van Gilbert.

Wat kan ik doen?

Behandeling is niet nodig bij het syndroom van Gilbert, maar er is een aantal dingen waar je zelf op kan letten. Klachten kunnen dan meestal voorkomen worden.

Tips en adviezen

  • Houd je weerstand op peil. Dit kan je doen door te zorgen voor een gezond en gevarieerd voedingspatroon, voldoende nachtrust, regelmatige beweging en ontspanning.
  • Vermijd stress en spanningen zoveel mogelijk.
  • Wees matig met alcohol. Overmatig alcoholgebruik kan klachten veroorzaken bij het syndroom van Gilbert.
  • Neem rust en luister goed naar je lichaam als je je ziek of moe voelt. 

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ( VSOP).

Colofon

Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting

In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark  van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Joan Rentzing, diëtiste en voedingsdeskundige

Laatst herzien:
2013

Doneer