Op zoek naar nieuwe genen die familiaire dikkedarmkanker veroorzaken

Op zoek naar nog onbekende mutaties die erfelijke darmkanker veroorzaken

Dit onderzoek wordt uitgevoerd onder leiding van Dr. Tom van Wezel van het Leids Universitair Medisch Centrum.

Looptijd onderzoek: 2014 - 2017
Budget: € 240.000

Oorspronkelijke titel: Identifying mutations in novel DNA Repair genes that cause familial colorectal cancer

Dr. Tom van Wezel

Dr. Van Wezel is als promovendus begonnen op de afdeling Genetica van het Nederlands Kanker Instituut. Inmiddels is hij universitair hoofddocent in de Pathologie aan het Leids Universitair Medisch Centrum. Dr. van Wezel is geïnteresseerd in de genetica en moleculaire pathologie van erfelijke vormen van kanker, in het bijzonder darmkanker.

Meer informatie over ander onderzoek van Dr. Van Wezel: Alle pijlen op de darm (Kennislink)

Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker. Sommige darmkankerpatiënten hebben een familiegeschiedenis met darmkanker, zogenoemde familiaire darmkankerpatiënten. In een deel van deze families kan een erfelijk defect (een mutatie in een gen) aangewezen worden dat een verhoogd risico geeft op het krijgen van darmkanker. In dat geval wordt gesproken over erfelijke darmkanker. De drie meest voorkomende, erfelijke syndromen met een hoog risico op dikke darmkanker zijn het Lynch syndroom (vroeger HNPCC genaamd), familiaire adenomateuze polyposis en MUTYH-geassocieerde polyposis. Gezamenlijk verklaren deze syndromen echter een klein deel van de patiënten met familiaire darmkanker.

In de meerderheid van de patiënten met familiaire darmkanker is niet duidelijk welk genetische (erfelijke) defect verantwoordelijk is voor het verhoogde risico op het krijgen van dikke darmkanker. Het doel van dit onderzoek is het vinden van nieuwe genen waarin genetische mutaties een verhoogd risico geven op dikke darmkanker. Hierbij gebruikt de onderzoeker moderne sequencing technieken waarmee gezocht wordt naar genetische mutaties in het DNA van familiaire dikke darmkankerpatiënten.

Meer informatie over het ontstaan van erfelijke darmkanker:

Nieuwe oorzaak erfelijke darmkanker gevonden 
Lynch syndroom: verhoogd risico op darmkanker bij Epcam mutatie

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven