Ontdekking genetisch foutje dat de stofwisselingsziekte porfyrie veroorzaakt

Gepubliceerd op: 31 oktober 2017

Ontdekking genetisch foutje dat de stofwisselingsziekte porfyrie veroorzaakt

Lisa van der Vorm (24 jaar) is onderzoekster in het Radboud UMC in Nijmegen. Zij is net terug uit Boston (VS), waar ze een bijzonder onderzoek deed naar eiwitten en hun relatie tot de stofwisselingsziekte porfyrie. Met haar uitzonderlijke afstudeerscriptie won ze deze zomer de Radboud UMC Master Thesis Prize en ook de algemene Universitaire Studieprijs van de Radboud Universiteit.

Heem geeft bloedcellen hun rode kleur

Van der Vorm was in Boston voor een buitenlandstage aan Harvard University, dat de Maag Lever Darm Stichting deels subsidieerde. Ze deed daar onderzoek naar het eiwit heem. Van der Vorm: ‘Heem speelt in allerlei processen in ons lichaam een belangrijke rol en is het meest bekend als het eiwit dat bloedcellen hun rode kleur geeft. Het maken van heem door onze cellen is een ingewikkeld proces dat uit een heleboel stappen bestaat. Als in één van die stappen iets mis gaat, bijvoorbeeld door een foutje in het DNA, kan dit ziektes veroorzaken.’

Van der Vorm deed onderzoek naar een foutje dat werd gevonden in het DNA van een familie waarin meerdere familieleden de ziekte porfyrie hebben. Bij porfyrie stapelen ‘bouwstenen’ van heem zich op in bloedcellen, de cellen van de huid en de lever, waardoor deze cellen beschadigd raken. Van der Vorm: ‘Mensen met porfyrie kunnen niet goed tegen zonlicht. Daarnaast kan de beschadiging van de levercellen op lange termijn leiden tot leverfalen.’

Genetisch foutje

Met haar onderzoek heeft Van der Vorm een nieuw foutje in het DNA gevonden dat de ziekte porfyrie veroorzaakt. Bovendien heeft ze ontdekt hoe het eiwit dat gemaakt wordt van dit stukje DNA bij gezonde mensen helpt om de hoeveelheid heem in de cellen constant te houden, namelijk door het afbreken van de enzymen (‘’fabriekjes’’) die heem produceren.

Heem speelt in allerlei processen in ons lichaam een belangrijke rol en is het meest bekend als het eiwit dat bloedcellen hun rode kleur geeft. 

Wetenschappelijke publicatie

Het artikel dat Lisa schreef naar aanleiding van haar onderzoek is gepubliceerd in PNAS, een toonaangevend wetenschappelijk tijdschrift in Amerika. Eerder verscheen al een hoofdstuk over haar onderzoek in het boek Methods in Cell Biology.

Bron: Maag Lever Darm Stichting

Schrijf u in voor de nieuwsbrief

Naar boven