Gepubliceerd op: 10 december 2018

Nieuwe test kan risico op erfelijke vorm van darmkanker voorspellen

Onderzoekers van het LUMC en de University of Utah (VS) hebben een manier ontwikkeld om betrouwbaar het risico op een erfelijke vorm van darmkanker te voorspellen. Mensen die verdacht worden op het Lynch syndroom krijgen zo meer duidelijkheid. De Maag Lever Darm Stichting heeft dit onderzoek financieel mede mogelijk gemaakt.

niels-de-wind

Het Lynch syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van onder andere darmkanker. Bij gemiddeld vijf procent van alle darmkankerpatiënten ontwikkelt deze ziekte zich door het Lynch syndroom. Dr. Niels de Wind deed onderzoek naar het Lynch syndroom.

Verandering in genen?

Het Lynch syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen. Patiënten met deze aandoening krijgen regelmatig controle voor kanker. Bij darmkankerpatiënten is vaak een subtiele gen-verandering te zien. Hiervan is niet duidelijk of dit het Lynch syndroom veroorzaakt of dat het onschuldig is. In dat geval kan de diagnose niet worden gesteld en kan gepersonaliseerde gezondheidszorg niet worden toegepast. De wetenschappers hebben een snelle en betrouwbare methode ontwikkeld om te bepalen of deze subtiele genetische verandering wel of geen Lynch syndroom veroorzaakt.

De nieuwe test is een grote stap in de de vroegdiagnostiek van het Lynch syndroom. Dit gebeurt door te voorspellen welke subtiele gen verandering uiteindelijk het Lynch syndroom veroorzaak per individu. Familieleden met een subtiele gen verandering die geen Lynch syndroom veroorzaakt, hoeven niet in spanning te zitten dat ze het Lynch syndroom zullen ontwikkelen. Ze hoeven niet meer gescreend te worden in de kliniek, wat leidt ook weer tot reductie van zorgkosten.

Deze test, de zogenaamde CIMRA-test, werd ontwikkeld door het LUMC en financieel mede mogelijk gemaakt door de Maag Lever Darm Stichting. De subtiele gen-verandering wordt nagemaakt in een reageerbuis, waarna wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast. De resultaten geven, in combinatie met klinische gegevens en computermodellen, een betrouwbare voorspelling van het risico dat een bepaalde genetische verandering met zich meebrengt, vertelt onderzoeksleider dr. Niels de Wind. De test is al zo goed, dat hij klaar is voor gebruik in de kliniek. En dat heeft grote voordelen. De Wind: “We kunnen per individu en per familie de risico’s in beeld brengen en zorg op maat bieden. Dat betekent meer duidelijkheid voor de patiënten en hun families, die mogelijk ook nog eens minder vaak een preventief onderzoek hoeven te ondergaan.”

Dit is geweldig nieuws voor de families die te maken hebben met het Lynch syndroom. Een op de twintig darmkankerpatiënten heeft een erfelijke vorm. Vroege opsporing is daarom van groot belang. Deze test helpt hier enorm bij

- Bernique Tool (directeur MLDS)

Nel en Wim klein

Standaard voor erfelijke test

Het onderzoek betekent een doorbraak in de diagnose van erfelijke vormen van kanker, zeggen de onderzoekers. Ze verwachten dat de gevolgde benadering een standaard zet bij diagnostische tests voor andere erfelijke kankersoorten of genetische aandoeningen.

Het artikel ‘A Functional Assay-Based Procedure to Classify Mismatch Repair Gene Variants in Lynch Syndrome’ is te lezen op de website van Genetics in Medicine.

Bron: Maag Lever Darm Stichting

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven