Genetische veranderingen van de galwegen in de overgang naar galwegkanker

Het onderzoek

Waarom is dit onderzoek belangrijk?

Primaire Sclerosende Cholangitis (PSC) is een ziekte van de galwegen waarbij ontsteking, verlittekening en vernauwingen van de galwegen ontstaan. Patiënten met PSC hebben een sterk verhoogd risico van galwegkanker. Het risico gedurende het leven wordt geschat op 10% tot 15%. De diagnose PSC wordt vaak gesteld rond het 30ste tot 40ste levensjaar. Vaak wordt galwegkanker in een laat stadium gediagnosticeerd, en is genezing niet meer mogelijk. Het vroegtijdig opsporen van galwegkanker is belangrijk om het ziekteverloop te verbeteren. Een vroege opsporing is moeilijk doordat het onderscheid tussen een goed- en kwaadaardige oorzaak van een galwegvernauwing bij PSC patiënten moeilijk is.

Waarschijnlijk ontstaat galwegkanker na een reeks van afwijkingen, beginnend bij ontsteking, vervolgens via voorloperafwijkingen met onrustige cellen in het galwegweefsel, naar tenslotte galwegkanker. Het is van belang om de genetische veranderingen die hiermee gepaard gaan beter te begrijpen.

Wat is het doel van dit onderzoek?

Tijdens dit onderzoek worden de genetische veranderingen van het galwegweefsel onderzocht tijdens de verandering van normaal ogend weefsel naar voorloperafwijkingen en tenslotte galwegkanker bij patiënten met PSC. 

Wat gaan de onderzoekers doen?

Hiervoor wordt gebruik gemaakt van weefsels die al eerder tijdens een operatie uit patiënten zijn verwijderd. Hierbij zullen experts de verschillende afwijkingen van normaal, voorloperafwijkingen en galwegkanker aanwijzen per stukje weefselHier zal DNA uit worden gehaald en worden onderzocht. Zo kan worden bepaald welke selectie van genetische veranderingen typisch zijn voor galwegkanker en of deze geschikt zijn om te worden gebruikt in de praktijk. 

Wat zijn de verwachte resultaten?

Wanneer deze techniek effectief blijkt zal hiermee vroege opsporing van galwegkanker, en uiteindelijk preventie, mogelijk worden gemaakt 

Het eindresultaat

Dit onderzoek is inmiddels afgerond, dit is het eindresultaat:

Ze hebben in 43 PSC-patiënten met galwegkanker of een voorstadium daarvan gekeken of er sprake is van genetische veranderingen. Er werden genetische afwijkingen gevonden in voorloperafwijkingen en in galwegkanker. De meest voorkomende genetische afwijking in de tumoren werd vastgesteld in het bekende tumor-gerelateerde gen TP53, welke ook al in gevorderde voorloperafwijkingen kon worden gevonden.  

Doordat het DNA in een tumorcel instabiel is kan er gemakkelijk iets van het DNA verloren gaan of juist vermenigvuldigen. Dit zien ze terug in verschillende genen. Daarnaast kunnen ze ook vaststellen dat er veel verschil zit in genetische afwijkingen binnen 1 tumor. Ook is de productie van eiwitten door twee bekende kanker-gerelateerde genen, verschillend tussen de tumoren en binnen een tumor. Dus er is sprake van tumor heterogeniteit’: grote verschillen tussen verschillende tumoren en binnen verschillende gebieden van 1 tumor. 

Daarnaast hebben ze aangetoond dat de genetische veranderingen al gevonden kunnen worden in kleine hoeveelheden DNA van celmateriaal uit de galwegen, verkregen tijdens endoscopie (ERCP). Hiermee wordt er een vertaalslag gemaakt van basale kennis over de ontstaanswijze van de tumoren naar klinische relevante toepassing. 

Resultaten van wetenschappelijk onderzoek

Om van een idee tot een toepassing te komen is veel onderzoek nodig. Dit kost tijd. Ook wanneer een onderzoek andere resultaten oplevert dan verwacht, leren we daar veel van. Daardoor is ieder resultaat een stap vooruit.

Projectinformatie

Orgaan: Galwegen
Aandoening: Kanker van de galwegen
Titel project: Genetische veranderingen van de galwegen in de overgang naar galwegkanker
Projectleider: Annemarie Charlotte de Vries
Instantie: Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
Gestart in: 2017
Looptijd: 3 jaar
Status: Afgerond

Veelgestelde vragen over wetenschappelijk onderzoek

Kan ik ook meedoen aan dit onderzoek?

In de meeste gevallen werven de onderzoekers hun eigen deelnemers. De meeste onderzoeken in onze database lopen al enige tijd of zijn afgerond. De onderzoekers hebben dan al voldoende patiënten gevonden voor het onderzoek. Je kunt je dat niet meer aanmelden. Over het algemeen werven de onderzoekers zelf nu eigen deelnemers. Als het onderzoek net is gestart is ons advies om de website van het ziekenhuis/instelling in de gaten te houden of contact op te nemen met op te nemen met de contactpersoon van het onderzoek. Dit staat op de site van de onderzoeksinstelling. 

Kan ik in contact komen met de onderzoeker?

Wij brengen geen patiënten in contact met de onderzoekers. Het contact dat wij hebben met de onderzoeker is inhoudelijk en verwijzen niet iemand door tenzij de onderzoekers dit hebben aangegeven. Dan is dit aangegeven in de bovenstaande tekst. 

Waarom kost onderzoek doen zoveel tijd?

Het uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek is een ingewikkeld proces dat vaak meerdere jaren duurt. Wetenschappelijk onderzoek moet zorgvuldig uitgevoerd worden om uiteindelijk conclusies te kunnen trekken. Er bestaan veel verschillende type onderzoeken die allemaal weer zijn voor- en nadelen hebben. Uiteindelijk draagt ieder onderzoek bij aan het verhogen van de kennis over een bepaald onderwerp. Je hebt veel onderzoeken nodig om te kunnen zeggen dat iets betrouwbaar is. En het dus wetenschappelijk is bewezen. Daarom duurt het vaak ook lang voordat nieuwe een behandeling of bepaalde medicatie in de reguliere behandelingen toegepast kan worden.

Ik wil graag meedoen aan wetenschappelijk onderzoek

In wetenschappelijk onderzoek zijn vaak proefpersonen nodig. Dit zijn gezonde mensen of patiënten die vrijwillig meewerken aan een onderzoek naar nieuwe behandelingen of medicijnen.

Deelname aan een wetenschappelijk onderzoek kan gunstig zijn omdat je bijvoorbeeld een nieuwe behandeling krijgt die de klachten kan verminderen of waardoor het mogelijk is om (sneller) beter te worden. Ook voor anderen is deelname waardevol omdat je een bijdrage levert aan onderzoek naar bijvoorbeeld nieuwe behandelingen. Er kunnen ook nadelen zitten aan deelname, zoals risico’s die je loopt omdat het een nieuwe behandeling betreft, eventuele bijwerkingen en de tijd en moeite die je erin stopt.

De Centrale Commissie Mensgebonden Onderzoek (CCMO) zorgt voor de bescherming van proefpersonen die deelnemen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Op de website van CCMO kun je terecht voor alle belangrijke informatie met betrekking tot het meedoen aan onderzoek. 

Aanvullende informatie vind je op de website van Rijksoverheid 

Daarnaast kun je ook je behandelend arts vragen of hij/zij weet welke onderzoeken er op dit moment lopen voor de aandoening die je hebt. De arts kan je meer vertellen over meedoen aan wetenschappelijk onderzoek en welke onderzoeken mogelijk geschikt kunnen. 

Stroke 1 Created with Sketch.

Op tijd erbij

Dagelijks sterven er mensen aan spijsverteringsziekten. Ziekten die voorkomen hadden kunnen worden wanneer de diagnose eerder was gesteld. Wat wij kunnen doen is de ziekte in de kiem smoren. Door er precies op tijd bij te zijn. Dat maken we mogelijk door onderzoek, voorlichting en met toegankelijke tools voor vroege opsporing.

meer over onze strategie, onderzoeken en behaalde resultaten

Alleen met jouw gift kunnen we onderzoeken zoals deze steunen. Help je mee?

ANBI logo CBF logo Privacy Waarborg logo ANBI/RSIN nr: 007247849
Doneer