Risico op kanker bij Lynch syndroom met een MSH6 mutatie
Een gezonde spijsvertering voor iedereen, dat is onze droom. Twee miljoen Nederlanders kampen dagelijks met schaamte, angst of onmacht door spijsverteringsaandoeningen. Voor hen werken wij aan oplossingen. Dat doen we samen met artsen, onderzoekers, wetenschappers, patiënten en hun naasten, donateurs en vrijwilligers.
Oorspronkelijke titel project: Wat zijn kankerrisico’s bij MSH6 mutatie dragers, hoe vinden we ze en waarom heeft de een meer kans op kanker dan de ander?
Projectleider: Dr. Maartje Nielsen, MD PhD
Startdatum: 1 maart 2017
Samenvatting
Ongeveer 5% van alle mensen die darmkanker krijgen, heeft hiervoor een erfelijke aanleg. De meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker is het Lynch syndroom. Dit syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een van de volgende genen: MLH1, MSH2, PMS2 en MSH6.
De meeste studies hebben onderzoek gedaan naar de risico’s op kanker voor mensen met een mutatie in het MLH1 of MSH2 gen. Op dit moment is er nog niet veel bekend over het risico op kanker bij mensen met een MSH6 mutatie en over de factoren die dit risico beïnvloeden. Ook is onduidelijk hoe de kanker zich bij deze groep mensen precies gedraagt.
Resultaten
Met dit onderzoek wordt uitgezocht of het risico op kanker lager is bij een mutatie in het MSH6 gen dan bij de andere mutaties van het Lynch syndroom. Ook wordt gekeken of andere soorten kanker vaker voorkomen in families met een MSH6 mutatie. De verwachting is dat bij mensen met een MSH6 mutatie het risico op kanker lager is en dat de kanker bij hen op latere leeftijd ontstaat.
Resultaten van deze studie kunnen ertoe leiden dat mensen met een MSH6 mutatie zo’n vijf tot tien jaar later kunnen starten met controles. Het onderzoek zal ook meer inzicht opleveren in de kenmerken van tumoren die ontstaan vanuit deze specifieke mutatie. Deze kennis is belangrijk voor het voorspellen van het ziekteverloop en voor het maken van de juiste behandelkeuzes.
