Het verhaal van Chantal

De pasgeboren Jasmijn (nu 8 jaar) is heel klein en licht. Eerst wordt gedacht aan een aangeboren hartafwijking. Maar al snel duiken er ook andere klachten op: infecties, regelmatige jeuk. ‘We kregen het advies om haar regelmatig in bad te doen. Ik wist dat er meer aan de hand was’. Jasmijn wordt geprikt. Door de inwendige jeuk wordt gedacht aan een leveraandoening (PFIC). Uiteindelijk valt, na een DNA-onderzoek, de diagnose. Jasmijn blijkt een zeldzame en erfelijke leveraandoening: het syndroom van Alagille.

In haar eerste jaar bezochten we elke drie weken het ziekenhuis.

Vreselijke jeuk

‘Bij het syndroom van Alagille zijn in de lever te weinig galkanaaltjes aangelegd om galvloeistof af te voeren. Dat veroorzaakt galstuwing met jeuk als gevolg. Daarnaast zijn er vaak problemen met de vetoplosbare vitamines (ADEK) en de opname van vetten waardoor er malabsorptie en groeiachterstand kan ontstaan. Jasmijn had vreselijke jeuk waardoor ze zichzelf heel veel krabte. Met medicijnen hebben we het nu redelijk onder controle.'

Bij het syndroom kunnen ook andere afwijkingen voorkomen. Bijvoorbeeld aan het hart, de nieren en het skelet. Jasmijn heeft een vernauwde longslagader, waardoor ze een stent heeft, een soort buisje die de longslagader open houdt. Omdat ze nog in de groei is, moet deze meerdere keren operatief worden opgerekt, zodat de stent groot genoeg blijft.’

Jasmijn had vreselijke jeuk waardoor ze zichzelf heel veel krabte. Ook heeft ze een vernauwde longslagader.

Lotgenotencontact

‘Met zo’n zeldzame ziekte staat je leven wel even stil. Je zit vol met vragen en onzekerheden. We hebben veel gehad aan de site kindjemetalagille.nl en de informatie van de Nederlandse Leverpatiëntenvereniging. Ook bestaat er een besloten facebook groep voor ouders. Zo kwamen we met veel lotgenoten in contact. Het is heel bijzonder om te zien hoe iedereen met het syndroom van Alagille op elkaar lijkt, zoals iedereen met Alagille op elkaar lijkt. Net alsof de kinderen broertjes en zusjes zijn.’

‘Door de diagnose wordt het leven gemakkelijker. Maar we blijven altijd zitten met onzekerheid over het verloop van de ziekte. Alagille komt voor in veel gradaties. Sommige kinderen hebben last van geelzucht. Sommigen moeten noodgedwongen een levertransplantatie ondergaan. Dat is verschrikkelijk. Zeker met de ellenlange wachtlijsten.’

Onderzoek naar leverziekten

’De wetenschap heeft gelukkig al flink wat stappen gemaakt. Hadden we 20 jaar geleden deze diagnose gekregen, dan hadden we geen schijn van kans gehad. Maar het onderzoek mag niet stilstaan. Daarom is het goed dat de Maag Lever Darm Stichting het leveronderzoek financiert van bijvoorbeeld Sabine Fuchs. Daardoor vergroten we de kennis van de lever, en daarmee van zeldzame leveraandoeningen. Het is dus belangrijk dat mensen doneren!’

Hadden we 20 jaar geleden deze diagnose gekregen, dan hadden we geen schijn van kans gehad.

Carpe diem

Binnen het gezin speelt de ziekte van Jasmijn een grote rol. Als het met Jasmijn niet goed gaat heeft dit veel impact op het hele gezin. Ik heb wel een belangrijke les geleerd: geniet van het leven en pluk de dag. Mijn kinderen zijn het belangrijkst voor mij. Zodra er iets met één van de kinderen is laat ik alles vallen. En dat zal ik blijven doen.’

De zeldzame leveraandoening van haar dochter is een van de redenen waarom Chantal collecteert: ‘Wat geef jij om mijn dochter, en 2 miljoen andere buikpatiënten in Nederland?’

Wat geef jij om mijn dochter, en de 2 miljoen andere buikpatiënten in ons land?

Het verhaal van Martine

Martine collecteert voor haar zus. Die heeft een chronische darmontstekingsziekte.

Lees haar verhaal

Het verhaal van Lia

Lia organiseert al jarenlang de collecte, maar kreeg zelf de diagnose alvleesklierkanker.

Lees haar verhaal

Het verhaal van Esther

Esther collecteert voor haar kinderen: Iris Daphne en Dylan. Zij hebben beide coeliakie.

Lees haar verhaal

Ontvang 1x per maand onze gratis e-mail nieuwsbrief

Naar boven