• Home
• Chronische ziekten
• Hemochromatose

Hemochromatose

• Wat is het?
• Hoe herken ik het?
• Hoe gaat het verder?
• Wat kan ik doen?

Wat is het?

Hemochromatose (IJzerstapelingsziekte) is een ziekte waarbij er teveel ijzer in het lichaam aanwezig is. Hierdoor ontstaat ijzerstapeling in de lever en vervolgens ook in andere organen. Er zijn twee vormen van hemochromatose: primaire en secundaire hemochromatose. De eerste vorm komt veel vaker voor.

• Primaire hemochromatose
  Dit is een erfelijke ziekte. Vanaf de geboorte wordt voortdurend meer ijzer uit voeding opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Klachten ontstaan echter pas op volwassen leeftijd. Dit komt doordat het lichaam tijdens de groei extra ijzer juist goed kan gebruiken.
• Secundaire hemochromatose
  Dit is vaak het gevolg van een andere ziekte, meestal een ziekte van het bloed of het beenmerg. Ook kan het een gevolg zijn van het metabool syndroom of een chronische leverziekte. Het metabool syndroom is een combinatie van risicofactoren die in veel gevallen leidt tot een aandoening, in dit geval tot ijzerstapeling.  

Ons lichaam heeft ijzer nodig om goed te kunnen functioneren. Dit ijzer krijgen we binnen via onze voeding. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van ijzer en het ijzerverlies. Bij patiënten met hemochromatose is dit evenwicht verstoord. Patiënten met primaire hemochromatose nemen meer ijzer op uit hun voeding dan het lichaam nodig heeft. Het lichaam kan het overtollig opgenomen ijzer niet uitscheiden en dit wordt opgeslagen. In eerste instantie wordt het overtollige ijzer opgeslagen in de lever. Wanneer hemochromatose niet wordt behandeld, leidt dit uiteindelijk tot onherstelbare schade aan de lever. Ook kan op den duur ijzerstapeling optreden in de alvleesklier, de gewrichten, de huid, het hart en de schildklier.

Hemochromatose (primair) is een vrij veelvoorkomende erfelijke ziekte: er zijn in Nederland zo’n 80.000 patiënten die genetische aanleg hebben om hemochromatose te krijgen. Het is niet precies bekend hoeveel mensen daadwerkelijk klachten krijgen en ziek worden als gevolg van hemochromatose.

Oorzaak van hemochromatose

Primaire hemochromatose

Primaire hemochromatose is een erfelijke ziekte. De overerving verloopt recessief. Dat wil zeggen dat een kind alleen hemochromatose kan krijgen als beide ouders drager of patiënt zijn van de aandoening. Een drager is iemand die het gen dat de ziekte veroorzaakt heeft, maar die zelf niet ziek is.

Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose is meestal het gevolg van een andere ziekte. De oorzaak ligt vaak bij het beenmerg dat afwijkende rode bloedcellen produceert. De afwijkende bloedcellen worden te snel afgebroken waardoor bloedarmoede ontstaat. Om bloedarmoede tegen te gaan, maakt het lichaam veel nieuwe rode bloedcellen aan. Voor deze extra productie heeft het lichaam allerlei grondstoffen nodig waaronder ijzer. De opname van ijzer uit de dunne darm wordt ‘automatisch’ opgevoerd, ook wanneer in andere organen al te veel ijzer is opgeslagen. Als bloedarmoede blijft ontstaan, is het noodzakelijk dat de patiënt herhaaldelijk bloedtransfusies ondergaat. Dit leidt onherroepelijk tot ijzerstapeling, want bij iedere transfusie neemt de hoeveelheid ijzer in het lichaam toe. In zeldzame gevallen kan secundaire hemochromatose het gevolg zijn van het langdurig toedienen van ijzerpreparaten bij vormen van bloedarmoede die niet door ijzertekort zijn ontstaan.

Hoe herken ik het?

Meest voorkomende klachten bij hemochromatose

De klachten die kunnen ontstaan, zijn zeer uiteenlopend. Bovendien verschilt het klachtenpatroon vaak per patiënt. Daarom is het voor een arts moeilijk om hemochromatose te herkennen. De meest voorkomende klachten bij hemochromatose zijn:

• Extreme en langdurige vermoeidheid.
• Gewrichtsklachten.
• Buikpijn in de bovenbuik.
• Een vergrote lever en afwijkende leverfuncties. Op den duur kan verschrompeling van de levercellen ontstaan. Dit proces, waarbij gezond weefsel in de lever wordt omgezet in littekenweefsel, wordt levercirrose genoemd. 
• Impotentie en/of verminderde zin in seks. Dit komt door ijzerstapeling in de geslachtsorganen en stoornissen in de aanmaak van geslachtshormonen. Ook onvruchtbaarheid kan ontstaan.
• Diabetes (suikerziekte). Dit komt door ijzerstapeling in de alvleesklier.
• Hartritmestoornissen en andere hartklachten.
• Een verkleuring van de huid (bruin-grijs).

Vaak is er een langdurige periode van (vage) uiteenlopende klachten, voordat de diagnose gesteld wordt. De klachten nemen vaak toe met de jaren doordat de ijzerstapeling zich steeds verder uitbreidt. Op latere leeftijd kunnen deze klachten, zonder behandeling, leiden tot ernstige beschadigingen van de lever en het hart. Wanneer dit precies kan gebeuren, verschilt per persoon.

Hoe gaat het verder?

Diagnose van hemochromatose

Er zijn verschillende onderzoeken mogelijk om de diagnose hemochromatose te stellen:

Behandeling van hemochromatose

Primaire hemochromatose

Er bestaat geen behandeling die primaire hemochromatose kan genezen omdat de erfelijke aanleg niet genezen kan worden. Er bestaat echter wel een behandeling die ijzerstapeling tegen gaat. Dit is aderlating. Aderlating is het aftappen van bloed, waardoor het overtollige ijzer in het bloed het lichaam kan verlaten. Hierdoor wordt stapeling van ijzer in organen tegen gegaan. De frequentie van het aderlaten is afhankelijk van de lichamelijke conditie en de hoeveelheid ijzer die opgeslagen is. Dit kan variëren van één keer per week tot een aantal keer per jaar. De behandeling duurt levenslang maar de frequentie kan verschillend zijn. De behandeling heeft helaas nauwelijks effect op schade die al is aangericht in organen zoals de lever.

Secundaire hemochromatose

Bij secundaire hemochromatose kan je arts ook ijzerbindende medicijnen voorschrijven die overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen. Het overtollige ijzer verlaat dan met de urine en de ontlasting het lichaam. Deze behandeling is echter minder effectief dan aderlaten. Secundaire hemochromatose wordt alleen met aderlating behandeld als de bloedarmoede niet te ernstig is.

Wat kan ik doen?

Tips en adviezen bij hemochromatose

Als je regelmatig naar het ziekenhuis moet voor een aderlating kunnen klachten ontstaan. Bij de Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN) kan je terecht voor tips bij het aderlaten. Het is nog niet precies duidelijk in hoeverre het effectief kan zijn om ijzerrijke voeding te vermijden. 

De Hemochromatose Vereniging Nederland heeft een uitgebreide brochure over hemochromatose met onder andere informatie over voeding. Het is belangrijk dat je weinig tot geen alcohol gebruikt bij hemochromatose omdat dit een negatief effect heeft op de ijzerstapeling.

Zicht op zeldzaam

Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vind je op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vind je ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

Patiëntenvereniging

De Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN) is de patiëntenvereniging die zich richt op patiënten met hereditaire hemochromatose (HH), een vorm van hemochromatose. Belangrijke activiteiten van de HVN zijn:

• Voorlichting
• Lotgenotencontact
• Belangenbehartiging van patiënten

De HVN heeft hiervoor verschillende communicatiemiddelen zoals een brochure, de website, social media en een verenigingsblad.

We houden je graag op de hoogte

We informeren je graag zo goed, betrouwbaar en compleet mogelijk over spijsverteringsziekten en -klachten. Voor voorlichting en onderzoek naar spijsverteringsziekten zijn wij volledig afhankelijk van donateurs.