Cystic Fibrosis (CF) wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Dit heeft te maken met het volgende: overal in het lichaam zitten kliertjes die vocht (slijm) afscheiden. Dit slijm heeft een belangrijke functie. Het zorgt ervoor dat afvalstoffen worden afgevoerd. Zo worden bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die we inademen, via het slijm in de neus of in de longen naar buiten afgevoerd. Maar ook in de alvleesklier is dit slijm noodzakelijk om de spijsverteringsenzymen vanuit de alvleesklier naar de dunne darm te transporteren. Deze spijsverteringsenzymen zijn nodig om het voedsel te helpen verteren.
Het verloop van de ziekte, de ernst van de klachten en de levensverwachting is bij iedere CF-patiënt verschillend.
CF is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Recessief betekent dat alleen als beide (gezonde) ouders drager zijn van het gen dat CF veroorzaakt, het kind met CF geboren kan worden. Zij geven dan allebei de erfelijke eigenschappen voor CF door aan het kind. De kans dat dit gebeurt is 25%. Autosomaal wil zeggen dat de erfelijke eigenschap niet geslachtsgebonden is. De kans dat de ziekte aan een jongetje of aan een meisje wordt overgedragen, is even groot.
Veel mensen weten niet dat zij drager zijn van CF. In Nederland is dit bij een op de dertig mensen het geval. De kans dat beide ouders drager zijn, is veel kleiner. Die kans wordt groter als beide ouders familie van elkaar zijn.
Als CF voorkomt in de familie dan wordt erfelijkheidsonderzoek geadviseerd. Dit vindt plaats in een klinisch genetisch centrum.
Sommige kinderen met CF worden geboren met een ernstige verstopping van de darmen (meconium ileus). De allereerste ontlasting na de geboorte (meconium) blijft hierbij in de darm achter en veroorzaakt zeer ernstige verstoppingsklachten (ileus). Een operatie is dan direct noodzakelijk om de verstopping te verhelpen. Bij de meeste kinderen wordt CF echter pas in de loop van de eerste 2 jaar na de geboorte vastgesteld. In de loop der jaren worden de klachten over het algemeen steeds erger. Ook kan er door het functieverlies van de alvleesklier een speciale vorm van suikerziekte ontstaan.
Bovenstaande klachten geven een aanwijzing in de richting van CF. De diagnose kan definitief gesteld worden met:
De ziekte CF is niet te genezen. De behandeling van CF is er op gericht de kwaliteit van leven zo lang mogelijk te handhaven. De behandeling bestaat uit een combinatie van onderstaande behandelingsmogelijkheden:
Wanneer behandeling van de klachten van CF op den duur niet meer mogelijk is, kan een longtransplantatie uitkomst bieden.
Leven met CF betekent leven met een ongeneeslijke erfelijke aandoening. CF heeft invloed op allerlei aspecten van het leven. De Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting heeft erg veel informatie, onder andere over:
Deze informatie is geschreven door de Maag Lever Darm Stichting.
In samenwerking met:
Drs. Jeroen Jansen, MDL-arts
Dr. Alfons Geraedts, MDL-arts
Dr. Rob Ouwendijk, MDL-arts
Dr. Mark van Berge Henegouwen, GI-chirurg
Dr. Christianne Buskens, GI-chirurg
Laatst herzien:
2013
Wij willen je zo goed, betrouwbaar en compleet mogelijk informeren over spijsverteringsziekten en -klachten. Voor het actualiseren van deze website en onderzoek naar spijsverteringsziekten is de Maag Lever Darm Stichting volledig afhankelijk van donateurs.
