Cystic Fibrosis (CF)

Wat is Cystic Fibrosis (CF)?

Cystic Fibrosis (CF) wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Dit heeft te maken met het volgende: overal in het lichaam zitten kliertjes die vocht (slijm) afscheiden. Dit slijm heeft een belangrijke functie. Het zorgt ervoor dat afvalstoffen worden afgevoerd. Zo worden bijvoorbeeld stofdeeltjes en bacteriën die we inademen, via het slijm in de neus of in de longen naar buiten afgevoerd. Maar ook in de alvleesklier is dit slijm noodzakelijk om de spijsverteringsenzymen vanuit de alvleesklier naar de dunne darm te transporteren. Deze spijsverteringsenzymen zijn nodig om het voedsel te helpen verteren.

Het verloop van de ziekte, de ernst van de klachten en de levensverwachting is bij iedere CF-patiënt verschillend.

Slijm
Het slijm is bij gezonde mensen van ‘normale’ dikte. Bij patiënten met CF echter is dit slijm veel te dik en taai. Het slijm kan niet goed worden afgevoerd en er ontstaan ‘opstoppingen’. In de longen leidt dit tot langdurig hoesten en herhaalde infecties. Omdat door de opstopping de alvleesklierenzymen niet in de dunne darm terechtkomen, ontstaan er spijsverteringsklachten. De afvoergangen van de alvleesklier en lever raken op den duur verstopt door het slijm. Dit heeft tot gevolg dat er steeds meer littekenweefsel wordt gevormd, waardoor deze organen langzamerhand hun functie verliezen.

 

Aangeboren aandoening
Cystic Fibrosis (CF) is een ernstige en ongeneeslijke aangeboren aandoening. Per jaar worden er 50 kinderen met Cystic Fibrosis geboren. Nederland telt momenteel ongeveer 1300 mensen met deze ziekte, waarvan ongeveer 650 volwassenen. Het is een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen onder de blanke bevolking. De ziekte komt veel minder vaak voor bij Afrikanen en Oost-Aziaten.  Eén op de dertig Nederlanders is drager van de aandoening.
Patiënten met CF hebben slechts een beperkte levensverwachting. De klachten worden in de loop van hun leven steeds erger. De levensverwachting voor mensen met CF neemt toe en is nu gemiddeld 40 jaar.

Oorzaak van Cystic Fibrosis (CF)

CF is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Recessief betekent dat alleen als beide (gezonde) ouders drager zijn van het gen dat CF veroorzaakt, het kind met CF geboren kan worden. Zij geven dan allebei de erfelijke eigenschappen voor CF door aan het kind. De kans dat dit gebeurt is 25%. Autosomaal wil zeggen dat de erfelijke eigenschap niet geslachtsgebonden is. De kans dat de ziekte aan een jongetje of aan een meisje wordt overgedragen, is even groot.

Veel mensen weten niet dat zij drager zijn van CF. In Nederland is dit bij een op de dertig mensen het geval. De kans dat beide ouders drager zijn, is veel kleiner. Die kans wordt groter als beide ouders familie van elkaar zijn.

Als CF voorkomt in de familie dan wordt erfelijkheidsonderzoek geadviseerd. Dit vindt plaats in een klinisch genetisch centrum.

Klachten en symptomen bij Cystic Fibrosis (CF)

Sommige kinderen met CF worden geboren met een ernstige verstopping van de darmen (meconium ileus). De allereerste ontlasting na de geboorte (meconium) blijft hierbij in de darm achter en veroorzaakt zeer ernstige verstoppingsklachten (ileus).  Een operatie is dan direct noodzakelijk om de verstopping te verhelpen.

Bij de meeste kinderen wordt CF echter pas in de loop van de eerste 2 jaar na de geboorte vastgesteld.

In de loop der jaren worden de klachten over het algemeen steeds erger. Ook kan er door het functieverlies van de alvleesklier een speciale vorm van suikerziekte ontstaan.

De belangrijkste klachten die bij cystic fibrosis op kunnen treden zijn:

  • benauwdheid, hoesten en het opgeven van slijm
  • koorts en luchtweginfecties
  • vettige en stinkende ontlasting (steatorróe) 
  • buikpijn en verstopping
  • zout smakend zweet
  • weinig eetlust
  • groeivertraging

Diagnose van Cystic Fibrosis (CF)

Bovenstaande klachten geven een aanwijzing in de richting van CF. De diagnose kan definitief gesteld worden met:

  • Een zweettest; in het zweet van CF- patiënten is de hoeveelheid zout sterk verhoogd.
  • DNA onderzoek; het bloed wordt onderzocht op de aanwezigheid van de erfelijke eigenschappen voor CF.
  • Door het meten van spanningsverschillen in het neus- of rectumslijmvlies. Deze test wordt alleen uitgevoerd als de zweettest en het bloedonderzoek geen duidelijkheid geven. 
  • Pasgeborenen worden via de hielprik op CF getest. 

Behandeling van Cystic Fibrosis (CF)

De ziekte CF is niet te genezen. De behandeling van CF is er op gericht de kwaliteit van leven zo lang mogelijk te handhaven. De behandeling bestaat uit een combinatie van onderstaande behandelingsmogelijkheden: 

  • Medicijnen
    Om de luchtweginfecties te behandelen worden slijmverdunnende middelen en hoge doseringen antibiotica voorgeschreven. Om de vetverteringsstoornissen te bestrijden moeten speciale ‘enzympreparaten’ worden ingenomen. In het geval van suikerziekte moet insuline worden gespoten.
  • Fysiotherapie
    Speciale ademhalingsoefeningen zijn nodig om het taaie slijm uit de longen kwijt te raken.
  • Conditietraining
    Door de lichamelijke conditie op peil te houden is de weerstand groter. Longproblemen en luchtweginfecties worden hierdoor zo veel mogelijk voorkomen en het taaie slijm kan beter worden opgehoest.
  • Verbeteren van de voedingstoestand
    Een energieverrijkt dieet en extra vitaminen zijn nodig om de energie te leveren voor de strijd tegen luchtweginfecties en verteringsstoornissen. Soms is daarbij sondevoeding noodzakelijk.

Wanneer behandeling van de klachten van CF op den duur niet meer mogelijk is, kan een longtransplantatie uitkomst bieden.

Tips en adviezen bij Cystic Fibrosis (CF)

Leven met CF betekent leven met een ongeneeslijke erfelijke aandoening. CF heeft invloed op allerlei aspecten van het leven. De Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting heeft erg veel informatie, onder andere over:

  • CF en vakantie
  • CF en werk
  • CF en seksualiteit en relaties
  • CF en kinderen

Gerelateerde ziekten Cystic Fibrosis

Synoniemen

  • Cystische fibrose
  • Mucoviscidose
  • Taaislijmziekte

Schrijf u in voor de nieuwsbrief

Naar boven