Crigler-Najjar, ziekte van

Wat is de ziekte van Crigler-Najjar?

De ziekte van Crigler-Najjar is een zeldzame, erfelijke aandoening van de lever.

Eén van de processen die in de lever plaatsvindt, is de afbraak van hemoglobine (bloedkleurstof) uit rode bloedcellen. Hierbij ontstaat de afvalstof bilirubine. Normaal gesproken zit er in de lever een enzym (een bepaald soort eiwit), dat zorgt voor de omzetting van niet-oplosbare bilirubine in bilirubine dat in water oplosbaar is. Bilirubine moet via de ontlasting en urine uit ons lichaam afgevoerd worden. Dit kan alleen als het door de lever is omgezet in wateroplosbare bilirubine. Bij de ziekte van Crigler-Najjar is deze omzetting niet mogelijk doordat dit enzym ontbreekt. Hierdoor ontstaat een ophoping van niet-oplosbare bilirubine in het bloed. Door deze ophoping kunnen verschillende klachten ontstaan. Deze klachten kunnen op den duur, zonder behandeling, levensgevaarlijk worden. 

De ziekte van Crigler-Najjar is een aangeboren aandoening. Tijdens de zwangerschap zorgt de moeder voor de afvoer van afvalstoffen. De ziekte openbaart zich dan ook vaak kort na de geboorte. Op dit moment zijn er in Nederland ongeveer 25 mensen met deze ziekte.

De lever
De lever is een groot en belangrijk orgaan. De lever zit in onze rechterbovenbuik vlak achter de ribben. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats.

Help mee in de strijd
Help mee
Bekijk wat u kunt doen

Oorzaak van de ziekte van Crigler-Najjar

De ziekte van Crigler-Najjar is erfelijk. Het is een autosomaal recessieve aandoening. Autosomaal wil zeggen dat de ziekte zowel bij jongens als bij meisjes voor kan komen. Het is dus niet geslachtsgebonden. Recessief betekent dat een kind de ziekte alleen kan krijgen wanneer beide ouders drager zijn van het gen dat de ziekte kan veroorzaken. Iemand die drager is, 

heeft de ziekte niet maar kan het wel doorgeven aan het nageslacht. Wanneer beide ouders drager zijn en het ‘zieke’ gen doorgeven, krijgt hun kind de ziekte van Criggler-Najjar. De kans dat dit gebeurt bij twee ouders die drager zijn, is 25% per zwangerschap.

Klachten en symtomen bij de ziekte van Crigler-Najjar

Klachten ontstaan door de ophoping van bilirubine in het bloed. Bilirubine heeft een intense gele kleur. Mensen met de ziekte van Crigler-Najjar hebben daardoor vaak last van geelzucht. Geelzucht is het geel zien van de huid en het oogwit. Er zijn veel andere aandoeningen, waarbij geelzucht ook voorkomt als verschijnsel. De geelzucht zelf is niet schadelijk.

Bij mensen met Crigler-Najjar blijft bilirubine zich ophopen in het bloed. Een zeer hoge concentratie bilirubine in het bloed is op termijn giftig voor het zenuwstelsel. Als er geen behandeling plaatsvindt, kan blijvend hersenletsel een gevolg zijn van deze aandoening. Dit kan zelfs tot de dood leiden.

Als gevolg van een infectie, een bloeduitstorting of een botbreuk kan extra bilirubine vrijkomen. De concentratie bilirubine in het bloed kan daardoor snel verhogen. In dat geval kan een acuut gezondheidsprobleem ontstaan voor patiënten.

Diagnose van de ziekte van Crigler Najjar

De diagnose kan gesteld worden aan de hand van bloedonderzoek en het klachtenpatroon (aanhoudende geelzucht).

Behandeling van de ziekte van Crigler-Najjar

Per toeval is jaren geleden de ontdekking gedaan dat (zon)licht helpt bij het afbreken van bilirubine. Baby’s (en volwassenen) met Crigler-Najjar worden daarom behandeld met intensieve lichttherapie. Dit houdt in dat zij ’s nachts slapen onder felle blauwe lampen. Het bilirubine gehalte kan zo in de meeste gevallen onder controle gehouden worden. Deze lichttherapie bestaat pas enkele tientallen jaren. Het is nog niet duidelijk hoe lang deze behandeling effectief is.

Intensieve lichttherapie heeft bovendien veel nadelen. Het heeft nasdelige sociale gevolgen, doordat patiënten vanwege de installatie met lampen aan huis zijn gekluisterd. Logeren en vakanties zijn daardoor lastig. De lichttherapie zelf veroorzaakt bij veel mensen huidbeschadigingen. Dit geeft zowel cosmetische als medische problemen.

Tips en adviezen bij de ziekte van Crigler-Najjar

Het enzym dat bilirubine omzet, is nog onvolledig aanwezig bij de geboorte waardoor ook veel gezonde pasgeboren baby’s geel zien. Deze gele kleur verdwijnt normaal gesproken snel. Als de gele kleur aan blijft houden, is het verstandig om dit met een arts te bespreken.

Voor patiënten met de ziekte van Crigler-Najjar is het erg belangrijk om infecties, bloeduitstortingen en botbreuken te voorkomen, voor zover dat mogelijk is.

Deze kunnen namelijk de concentratie bilirubine sterk verhogen waardoor acute problemen kunnen ontstaan. Het is dus extra van belang om gezond te eten en te leven en daardoor de weerstand zoveel mogelijk op peil te houden. Wees voorzichtig met (contact)sporten die gemakkelijk tot blessures kunnen leiden.

Voor informatie, advies en praktische tips kunt u terecht bij Stichting Het Najjar Fonds.

Zicht op zeldzaam
Een overzicht van alle Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen en de expertisecentra voor zeldzame aandoeningen vindt u op de website ‘Zicht op zeldzaam’. De organisaties staan per aandoening gebundeld. Hier vindt  u ook kwaliteitsdocumenten over de zorg voor zeldzame aandoeningen, ontwikkeld door de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties ( VSOP).

 

Onderzoeken bij ziekte van Crigler Najjar

Gerelateerde ziekten ziekte van Crigler Najjar

Synoniemen

  • Syndroom van Crigler Najjar

Schrijf u in voor de nieuwsbrief

Naar boven