Home / Ziekten / Porfyrie

Beschrijving van Porfyrie


Download Informatie over Porfyrie

De lever
De lever is een groot en belangrijk orgaan in ons lichaam. Zonder lever kunnen we niet leven. Het is onze chemische fabriek. De lever zorgt ervoor dat we belangrijke voedingsstoffen uit het bloed kunnen opnemen en gebruiken voor allerlei processen. Daarnaast maakt de lever giftige stoffen onschadelijk en ruimt hij afvalstoffen op. Al met al vinden er zo’n 600 verschillende processen in de lever plaats. De lever zit in onze rechterbovenbuik, vlak achter de ribben.

Wat is porfyrie?
Porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat doordat een bepaald enzym in de lever niet (voldoende) aangemaakt wordt. Dit enzym regelt de productie van hemoglobine. Hemoglobine is rode bloedkleurstof. Zuurstof bindt aan hemoglobine en wordt op die manier via het bloed door ons lichaam verspreid.

Verstoorde enzymproductie
Door de verstoorde productie van het enzym dat de productie van hemoglobine regelt:

  • Ontstaat er een ophoping van porfyrine in het bloed.
    Porfyrine is namelijk een soort ‘voorloper’ van hemoglobine. Porfyrine wordt met de hulp van het enzym omgezet in hemoglobine.
  • Ontstaat er een tekort aan hemoglobine in het bloed.

Verschillende vormen van porfyrie
Profyrie kan verschillende klachten veroorzaken die vaak in aanvallen voorkomen. Er zijn verschillende vormen porfyrie. De meest bekende zijn:

  • Acute intermitterende porfyrie (AIP)
    Deze vorm openbaart zich meestal pas na de puberteit.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
    Dit is de meest voorkomende vorm van porfyrie. De ziekte komt vooral voor bij mannen na middelbare leeftijd. Er is altijd een verband met een leveraandoening zoals een chronische hepatitis C of alcoholische hepatitis. Ongeveer een vijfde van de patiënten met PCT heeft ook een andere erfelijke aandoening namelijk hemochromatose. Meer informatie over deze andere leveraandoeningen vindt u elders op de website.
  • Porphyria variegata (PV)
    Deze vorm van porfyrie geeft meestal pas na het 30e jaar klachten.
  • Heriditaire coproporfyrie (HCP)
    Dit is een zeldzame en de meest milde vorm van porfyrie.

Kenmerkend bij porfyrie is dat de urine wijnrood kleurt zodra deze in aanraking komt met daglicht. Hier komt de naam ‘porfyrie’ vandaan. Het Griekse woord ‘porphuros’ betekent namelijk ‘purper’.




Vragen?

Porfyrie

Gerelateerde brochures Porfyrie

Gerelateerde ziekten Porfyrie

Meer informatie over Porfyrie

Websites
Patiëntenverenigingen
Nederlandse Leverpatiënten Vereniging (NLV)
Utrechtseweg 59
3818 EA Amersfoort
Tel: 033 4612231
Website: http://www.leverpatientenvereniging.nl

Deel deze informatie