Zoeken in WO bij de MLDS
Meer informatie
De Maag Lever Darm Stichting wil maag-, darm- en leverziekten helpen voorkomen en bestrijden en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren. Om dit doel te bereiken kunnen Nederlandse onderzoekers subsidie aanvragen bij de Maag Lever Darm Stichting.
Hier kunt u meer lezen over de onderzoeksprojecten waaraan de afgelopen 5 jaar subsidie is verleend.
Een nieuwe strategie voor de grootschalige identificatie van onbekende PCLD genen
Projectleider: Drenth, J.P.H. Prof. – Radboud Universitair Medisch Centrum, Nijmegen
Start: 1 oktober 2011
Oorspronkelijke titel: A novel strategy for the large scale identification of unknown PCLD genes.
Samenvatting
Polycysteuze leverziekte (PCLD) is een ziekte waarbij de patiënt last heeft van meerdere cystes in de lever. Een cyste is een holte gevuld met vocht. Meerdere cystes levert problemen op omdat de lever door deze gezwellen veel groter wordt dan normaal. Hierdoor hebben de andere organen in de buik te weinig plaats. PCLD is een erfelijke aandoening en kan dus van de ouder aan het kind doorgegeven worden.
Eerder is ontdekt dat PCLD veroorzaakt kan worden door fouten in het PRKCSH- gen of in het SEC63- gen. Maar uit onderzoek is gebleken dat een groot aantal patiënten met de ziekte, geen fout heeft in een van deze twee genen. Daarom wordt aangenomen dat er nog andere genen zijn betrokken bij de oorzaak van PCLD.
Dit onderzoek is ontworpen om die overige genen op te sporen. De onderzoekers gaan bij verschillende patiënten cellen uit de cystes in de lever verzamelen. Uit deze cellen zullen zij DNA materiaal halen. De genen bevinden zich in dit DNA materiaal. Met behulp van bepaalde technieken proberen de onderzoekers vervolgens om de genen die betrokken zijn bij PCLD te identificeren.