Zoeken in WO bij de MLDS
Meer informatie
De Maag Lever Darm Stichting wil maag-, darm- en leverziekten helpen voorkomen en bestrijden en de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren. Om dit doel te bereiken kunnen Nederlandse onderzoekers één keer per jaar subsidie aanvragen bij de Maag Lever Darm Stichting.
Hier kunt u meer lezen over de onderzoeksprojecten waaraan de afgelopen 5 jaar subsidie is verleend.
Genetische ontrafeling van de ziekte van Hirschsprung
Projectleider: Prof.dr. R.M.W. Hofstra - Universitair Medisch Centrum, Groningen
Start: 1 oktober 2010
Oorspronkelijke titel: Genetically dissecting Hirschsprung disease by analyzing neural crest stem cells derived from colon biopsies of patients
Samenvatting
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren afwijking van de dikke darm. Bij deze ziekte ontbreken zenuwcellen (ganglioncellen) in een gedeelte van de wand van de dikke darm. Door het ontbreken van deze zenuwcellen zijn de darmbewegingen ernstig verstoord in dat deel van de darm. Hierdoor ontstaat verstopping (obstipatie). Dit wordt opgelost door een operatie.
Er zijn al een aantal genen bekend die verband houden met de ziekte. Deze onderzoekers gaan met behulp van voorlopercellen van het zenuwstelsel van de darm proberen om nog meer genen te ontdekken die verband houden met de ziekte.
Veel patiënten blijven hun hele leven lang min of meer problemen met hun ontlasting houden. Ouders willen dan ook graag weten waar ze aan toe zijn, als ze al één kind hebben met de aandoening. Zij komen dan terecht bij een genetisch consulent. Het vinden van meer genen die betrokken zijn bij de ziekte van Hirschsprung is heel belangrijk voor het voorspellen van de ziekte en goede genetische counseling. Meer informatie over de genetische achtergrond van de aandoening kan de screening en genetische counseling verbeteren. Verder kan het onderzoek inzicht geven in de processen die bijdragen aan de ontwikkeling van het zenuwstelsel van de darm en de ziekte van Hirschsprung.