Nieuwe oorzaak erfelijke darmkanker
Onderzoekers van UMC St. Radboud in Nijmegen hebben ontdekt dat erfelijke darmkanker ook veroorzaakt kan worden door een fout in een naastgelegen gen dat de werking van het normale gen blokkeert. Dit speelt waarschijnlijk bij andere ziektes ook een rol. De onderzoeksgroep publiceert dit vandaag in Nature Genetics.
Diverse genen die erfelijke darmkanker veroorzaken zijn al bekend. Enkele families stelden wetenschappers van het UMC St. Radboud echter voor een raadsel. Onderzoek wees een bekend gen aan als de veroorzaker van hun erfelijke darmkanker, maar vreemd genoeg was dat gen volkomen normaal. Een speurtocht leidde tot de oplossing van het raadsel: in het naastgelegen gen zit de fout. Het is een gen dat bij celdeling controleert of het DNA goed is gekopieerd, en bij foute kopieën zorgt voor reparatie. Is dit controle-gen kapot, dan ontstaan fouten in het DNA en wordt de kans op darmkanker veel groter.
Deze fout in het gen blokkeert de werking van het normale gen en veroorzaakt op die manier erfelijke darmkanker. Mensen die denken dat er een erfelijke vorm van darmkanker in de familie zit, kunnen zich laten onderzoeken op de polikliniek familiaire tumoren van het UMC St. Radboud. Bij een deel van deze mensen kan inderdaad een erfelijke oorzaak worden vastgesteld.
Families met deze vorm van darmkanker weten nu eindelijk dat het om een erfelijke aandoening gaat en wat de onderliggende oorzaak is. Dat betekent dat binnen deze families is vast te stellen wie het defecte gen heeft.
Deze personen kunnen dan regelmatig gescreend worden, terwijl de andere familieleden geen screening meer nodig hebben.
Bron: UMC St Radboud